Анофтальм

Наименование и код в МКБ-10: Q11.1 Q00–Q99 Врожденные аномалии

Краткое содержание статьи: Анофтальм — это редкая врожденная аномалия, характеризующаяся полным отсутствием одного или обоих глазных яблок, что приводит к слепоте и выраженной лицевой асимметрии. Этиология анофтальма многофакторна и включает генетические мутации (например, в генах SOX2, OTX2, PAX6), воздействие тератогенов и сосудистые нарушения в эмбриогенезе. Заболевание встречается примерно у 1 на 5,000–10,000 новорожденных. Диагностика возможна пренатально (УЗИ, МРТ плода) и постнатально (клинический осмотр, КТ/МРТ орбит и головного мозга, генетическое тестирование). Лечение не направлено на восстановление зрения, а на стимуляцию роста орбиты и создание косметического протеза. Основные методы — раннее консервативное расширение конъюнктивальной полости конформерами, хирургическая реконструкция и индивидуальное глазное протезирование. Ведение пациентов требует междисциплинарного подхода, включающего медицинскую и психосоциальную реабилитацию. Прогноз для зрения неблагоприятен, но косметическая реабилитация при своевременных мерах — благоприятна.

Автор:

Мусин Ульфат Камилович Врач ортопед, остеопат, хирург. Кандидат Медицинских Наук. Стаж: 27 лет.

Редактор статьи:

Мусина Ильмира Мавлетхановна Врач ультразвуковой диагностики (УЗИ), акушер-гинеколог.
Стаж работы: 21 год.

офтальмология генетика

Поделиться в социальных сетях:

Специалист:

Направление

Поделиться в социальных сетях:

Лечением данного заболевания занимается Офтальмолог

Размер текста статьи:

Для слабовидящих

Послушать

Прочитать потом

Сообщить о неточности в описании

Анофтальм: Комплексный научный обзор этиологии, диагностики и современных подходов к лечению

Анофтальм представляет собой редкую и тяжелую врожденную аномалию развития, характеризующуюся полным отсутствием одного или обоих глазных яблок. Это состояние не только приводит к необратимой слепоте, но и вызывает значительные косметические дефекты и асимметрию лица из-за недоразвития орбиты. Учитывая серьезность последствий для пациента и его семьи, глубокое понимание этиологии, патогенеза, а также современных методов диагностики и реабилитации является краеугольным камнем оказания качественной медицинской помощи. Данный обзор систематизирует актуальные научные данные, освещая многофакторную природу заболевания и междисциплинарный подход к ведению таких пациентов.

Анофтальм - это врожденное отсутствие глазного яблока, являющееся серьезной медицинской и социальной проблемой, требующей комплексного подхода к диагностике, лечению и пожизненной реабилитации пациента для достижения оптимальных функциональных и эстетических результатов.

Определение и кодирование по МКБ-10

Анофтальм (от др.-греч. ἀν- - отрицательная частица и ὀφθαλμός - «глаз») - это врожденное отсутствие глазного яблока и зрительного нерва в орбите. Важно отличать истинный (первичный) анофтальм, при котором полностью отсутствует закладка глазного бокала на эмбриональной стадии, от других состояний. К ним относятся крайняя степень микрофтальма (наличие рудиментарного, гистологически определяемого глазного яблока) и вторичный анофтальм, когда глазное яблоко формируется, но затем дегенерирует и исчезает. В клинической практике эти состояния часто объединяют в спектр аномалий "анофтальм/микрофтальм" (A/M) из-за схожих подходов к лечению.

Согласно Международной классификации болезней 10-го пересмотра (МКБ-10), анофтальм кодируется в классе XVII "Врожденные аномалии (пороки развития), деформации и хромосомные нарушения" под кодом:

Q11.1 - Анофтальм.

Этот код используется для обозначения как одностороннего, так и двустороннего врожденного отсутствия глаза.

Официальное определение анофтальма как полного отсутствия глазного яблока (код по МКБ-10: Q11.1) является основой для постановки диагноза, статистического учета и определения дальнейшей тактики ведения пациента.

Этиология: Причины врожденного отсутствия глаза

Этиология анофтальма является многофакторной и сложной, включая генетические мутации, хромосомные аберрации и воздействие неблагоприятных факторов окружающей среды в критический период эмбриогенеза.

Генетические факторы

Генетические причины являются ведущими в развитии анофтальма и микрофтальма. Мутации в генах, контролирующих раннее развитие глаза, составляют до 80% всех случаев с известной этиологией. Наиболее значимыми генами являются:

SOX2: Мутации в этом гене являются одной из самых частых причин тяжелого двустороннего анофтальма/микрофтальма. Они часто ассоциированы с системными аномалиями, включая пороки развития головного мозга и гипопитуитаризм (Anophthalmia/Microphthalmia Overview, GeneReviews®, NCBI (дата обращения: 21.02.2025)).
OTX2: Мутации в этом гене также приводят к развитию A/M, часто в сочетании с аномалиями гипофиза.
PAX6: Известен как "главный контрольный ген" развития глаза. Хотя его мутации чаще вызывают аниридию, тяжелые формы могут приводить и к анофтальму.
RAX, GDF6, BMP4 и другие гены также вовлечены в процессы формирования зрительного пузырька.

Более 25 генов связаны с развитием анофтальма/микрофтальма, что подчеркивает сложность генетической архитектуры этого заболевания и необходимость проведения молекулярно-генетического тестирования для точной диагностики и медико-генетического консультирования семьи.

Генетическая гетерогенность анофтальма, обусловленная мутациями в ключевых регуляторных генах, таких как SOX2 и OTX2, является основной причиной заболевания, что диктует необходимость генетического скрининга для прогнозирования риска повторения в семье.

Факторы окружающей среды (тератогены)

Воздействие тератогенных факторов в первом триместре беременности, особенно между 3-й и 6-й неделями гестации, может нарушить нормальное формирование глаз. К таким факторам относятся:

Инфекции: Внутриутробные инфекции, входящие в группу TORCH (токсоплазмоз, краснуха, цитомегаловирус, герпес), могут приводить к аномалиям развития глаза.
Химические вещества и лекарства: Прием талидомида, изотретиноина (препарат для лечения акне), варфарина, а также злоупотребление алкоголем и наркотиками во время беременности ассоциированы с повышенным риском A/M.
Радиационное облучение: Высокие дозы ионизирующего излучения на ранних сроках беременности являются доказанным тератогенным фактором.

Воздействие тератогенов, таких как внутриутробные инфекции или прием определенных медикаментов, в критический период органогенеза глаза может привести к развитию анофтальма, что подчеркивает важность прегравидарной подготовки и антенатального наблюдения.

Сосудистые аномалии

Нарушения в системе кровоснабжения развивающегося глаза, такие как тромбоз или окклюзия артерии глазного яблока на ранних стадиях, могут привести к ишемии и последующей дегенерации уже заложенных структур, что приводит к вторичному анофтальму.

Сосудистые нарушения в эмбриональном периоде могут вызвать вторичную регрессию глазного зачатка, что представляет собой отдельный механизм развития анофтальма, не связанный с первичным дефектом закладки.

Эпидемиология

Анофтальм является редким заболеванием. Его распространенность, часто в совокупности с тяжелым микрофтальмом, оценивается примерно в 1 случай на 5,000-10,000 новорожденных. Изолированный истинный анофтальм встречается еще реже. Согласно данным различных регистров врожденных пороков развития, около двух третей случаев являются односторонними. Двусторонний анофтальм чаще ассоциирован с системными синдромами и тяжелыми генетическими мутациями. Заболевание не имеет расовой или гендерной предрасположенности.

Эпидемиологические данные указывают на низкую, но стабильную частоту встречаемости анофтальма (около 1 на 10,000 рождений), что классифицирует его как орфанное заболевание, требующее централизации помощи в специализированных центрах.

Патогенез: Механизмы развития аномалии

Патогенез анофтальма связан с нарушением ключевых этапов эмбрионального развития глаза. Нормальное формирование глаза начинается на 22-й день гестации с образования зрительных ямок - выпячиваний нервной трубки (будущего головного мозга). Эти ямки превращаются в зрительные пузырьки, которые индуцируют утолщение поверхностной эктодермы для формирования хрусталиковой плакоды.

Первичный анофтальм: Возникает из-за полного отсутствия формирования или выпячивания зрительного пузырька из переднего мозга. Это наиболее тяжелая форма, при которой отсутствуют все производные нейроэктодермы (сетчатка, зрительный нерв).
Вторичный анофтальм: Происходит при подавлении развития всего переднего мозгового пузыря, что приводит к отсутствию глаз наряду с другими тяжелыми аномалиями головного мозга (например, при голопрозэнцефалии).
Дегенеративный (последовательный) анофтальм: Начинается с формирования зрительного пузырька, но по какой-либо причине (сосудистой, токсической) он подвергается дегенерации и полной резорбции. В этом случае в орбите могут обнаруживаться остаточные кистозные структуры.

Патогенетически анофтальм является следствием сбоя на самых ранних этапах эмбриогенеза (3-4 неделя), связанного с нарушением формирования зрительного пузырька, что приводит к полному отсутствию развития глаза.

Классификация анофтальма

Для клинических целей анофтальм классифицируют на основе этиологии и наличия остаточных тканей.

**Таблица 1. Клиническая классификация анофтальма**
Тип анофтальма	Описание	Характерные признаки
Первичный (истинный)	Полное отсутствие закладки зрительного пузырька.	Отсутствие глазного яблока, зрительного нерва и хиазмы. Орбита резко гипоплазирована.
Вторичный	Отсутствие глаза вследствие аномалий развития переднего мозга.	Анофтальм является частью более крупного синдрома (например, голопрозэнцефалия).
Дегенеративный	Зачаток глаза формируется, но затем дегенерирует и исчезает.	Возможно наличие остаточных кистозных образований в орбите. Гипоплазия орбиты менее выражена.
Клинический	Состояние, при котором глазное яблоко не визуализируется при осмотре, но может быть обнаружено при нейровизуализации (крайняя степень микрофтальма).	Клинически неотличим от истинного анофтальма без применения КТ или МРТ.

Классификация анофтальма на первичный, вторичный и дегенеративный типы имеет важное клиническое значение, так как позволяет предположить этиологию, сопутствующие аномалии и спланировать объем диагностических и лечебных мероприятий.

Клиническая картина

Клинические проявления анофтальма очевидны при рождении. Основным симптомом является видимое отсутствие глазного яблока в одной или обеих орбитах.

Изображение глазницы новорожденного с анофтальмом

К сопутствующим признакам относятся:

Резкое недоразвитие (гипоплазия) костной орбиты.
Укороченные и недоразвитые веки.
Суженная или практически отсутствующая глазная щель.
Укороченные конъюнктивальные своды.
Отсутствие или гипоплазия слезных желез и протоков.

Важно понимать, что отсутствие глаза - это не только косметический дефект. Оно приводит к асимметрии лица из-за отсутствия стимулирующего роста давления глазного яблока на окружающие костные и мягкие ткани. Раннее вмешательство направлено именно на стимуляцию роста орбиты.

Примерно у трети пациентов анофтальм является частью системных синдромов, поэтому необходимо тщательное обследование для выявления сопутствующих аномалий: пороков сердца, аномалий ЦНС, мочеполовой системы, скелетных деформаций и нарушений слуха.

Клиническая картина анофтальма включает не только отсутствие глаза, но и комплекс деформаций орбиты и век, что приводит к выраженной лицевой асимметрии и требует комплексного подхода к реконструкции.

Методы диагностики

Диагностика анофтальма начинается с пренатального периода и продолжается после рождения с использованием комплекса инструментальных и генетических методов.

Пренатальная диагностика

Современные методы ультразвукового исследования (УЗИ) позволяют заподозрить анофтальм уже во втором триместре беременности. При детальном УЗИ оценивается наличие и размеры глазных яблок. В сомнительных случаях может быть назначена магнитно-резонансная томография (МРТ) плода для более точной визуализации структур орбит и головного мозга. При выявлении аномалии семье предлагается медико-генетическое консультирование и, возможно, инвазивная диагностика (амниоцентез) для выявления хромосомных аномалий.

Пренатальная УЗ-диагностика и МРТ плода играют ключевую роль в раннем выявлении анофтальма, что позволяет своевременно проконсультировать семью и подготовиться к рождению ребенка с данной патологией.

Постнатальная диагностика

После рождения диагноз подтверждается на основании:

Клинического осмотра: Офтальмолог оценивает состояние век, конъюнктивальной полости и пальпирует орбиту.
Ультразвуковое В-сканирование орбиты: Позволяет быстро и неинвазивно подтвердить отсутствие глазного яблока и выявить возможные кистозные образования.
Компьютерная томография (КТ) или МРТ орбит и головного мозга: Являются "золотым стандартом" диагностики. Они предоставляют детальную информацию о строении костной орбиты, наличии или отсутствии остатков глазных структур, состоянии зрительных нервов и хиазмы, а также выявляют сопутствующие аномалии ЦНС. Исследование проводится для точного планирования лечения (Clinical Recommendations of the Russian Ministry of Health (дата обращения: 15.01.2026)).
Консультация генетика: Обязательна для всех пациентов для поиска возможной генетической причины, определения прогноза для будущего потомства и выявления системных синдромов.

Постнатальная диагностика с помощью КТ или МРТ является обязательной для подтверждения диагноза истинного анофтальма, дифференциации его от крайнего микрофтальма и планирования объема хирургической и протезной реабилитации.

Дифференциальный диагноз

Важно дифференцировать истинный анофтальм от состояний со схожей клинической картиной.

**Таблица 2. Дифференциальная диагностика анофтальма и схожих состояний**
Признак	Истинный анофтальм	Крайняя степень микрофтальма	Криптофтальм
Глазное яблоко	Полностью отсутствует (подтверждено КТ/МРТ)	Присутствует рудиментарное глазное яблоко (	Глазное яблоко аномально, но присутствует
Веки и глазная щель	Веки гипоплазированы, щель резко сужена	Веки гипоплазированы, щель резко сужена	Веки отсутствуют, кожа лба переходит на щеку, скрывая глаз
Конъюнктивальная полость	Резко уменьшена или отсутствует	Имеется, но малых размеров	Отсутствует
Данные КТ/МРТ	Нет ткани глазного яблока, зрительный нерв отсутствует	Наличие дезорганизованной ткани глазного яблока	Визуализация аномального глаза под кожей

Точный дифференциальный диагноз между анофтальмом и крайним микрофтальмом, основанный на данных нейровизуализации, имеет принципиальное значение, так как наличие даже рудиментарного глазного яблока может влиять на тактику лечения и потенциал роста орбиты.

Методы лечения: Современные подходы

Лечение анофтальма - это длительный, многоэтапный процесс, который начинается в первые недели жизни ребенка. Основная цель - не восстановление зрения (что невозможно), а стимуляция роста костной орбиты и мягких тканей для достижения симметрии лица и создание условий для ношения косметического протеза.

Консервативное лечение: Экспандеры и конформеры

Основой лечения является последовательное расширение конъюнктивальной полости и стимуляция роста орбиты с помощью индивидуально подобранных протезов-конформеров. Лечение необходимо начинать как можно раньше - в идеале, в первый месяц жизни.

Конформеры - это гладкие, прозрачные или белые вкладыши из инертного полимерного материала, которые помещаются в конъюнктивальный мешок. По мере роста ребенка и увеличения объема полости их меняют на протезы большего размера. Процесс замены происходит каждые несколько недель в раннем детстве, затем реже. В некоторых случаях используются гидрофильные экспандеры, которые медленно увеличиваются в объеме за счет поглощения жидкости, обеспечивая более плавное растяжение тканей.

Раннее и регулярное использование конформеров является ключевым нехирургическим методом лечения, позволяющим добиться адекватного роста орбиты и избежать выраженной лицевой асимметрии в будущем.

Хирургическое лечение

Хирургическое вмешательство может потребоваться на разных этапах:

Реконструкция конъюнктивальных сводов: При их выраженном укорочении или отсутствии для создания полости, способной удержать протез. Используются аутотрансплантаты слизистой оболочки (например, с губы).
Установка орбитальных имплантатов: В случаях, когда консервативного лечения недостаточно для стимуляции роста, в орбиту может быть установлен шаровидный имплантат (из гидроксиапатита, пористого полиэтилена) для создания дополнительного объема.
Дермально-жировой трансплантат (ДЖТ): Аутотрансплантат, взятый из ягодичной области пациента, используется для восполнения большого дефицита объема в орбите. Он имеет преимущество, так как растет вместе с ребенком.
Пластика век: Хирургические вмешательства для удлинения век, коррекции их положения.

Хирургические методы, такие как установка имплантатов или пересадка дермально-жировых графтов, применяются для восполнения значительного дефицита объема орбиты, когда консервативная терапия не обеспечивает достаточного результата.

Глазное протезирование

После достижения достаточного объема конъюнктивальной полости и симметрии орбит начинается этап косметического протезирования. Современный глазной протез изготавливается индивидуально из специальных полимеров. Художник-протезист с высокой точностью воспроизводит цвет радужки, рисунок сосудов склеры и другие детали здорового глаза, что позволяет достичь превосходного косметического результата.

Индивидуальное глазное протезирование является финальным этапом реабилитации, направленным на достижение максимальной эстетической интеграции и социальной адаптации пациента.

Реабилитация: Комплексный подход

Реабилитация пациентов с анофтальмом требует участия междисциплинарной команды специалистов и длится на протяжении всей жизни.

Медицинская реабилитация

Включает регулярное наблюдение у офтальмолога, своевременную замену протезов, уход за конъюнктивальной полостью для предотвращения инфекций и воспалений. Пациенты с односторонним анофтальмом нуждаются в защите единственного видящего глаза (ношение защитных очков) и регулярных осмотрах для контроля его состояния.

Пожизненная медицинская реабилитация, включающая уход за протезом и защиту здорового глаза, является неотъемлемой частью ведения пациентов с анофтальмом для поддержания достигнутых результатов и предотвращения осложнений.

Психосоциальная поддержка

Анофтальм оказывает значительное психологическое воздействие как на самого ребенка (по мере взросления), так и на его семью. Психологическая поддержка, работа с группами поддержки, консультирование родителей по вопросам воспитания и социальной адаптации ребенка имеют огромное значение. Важно формировать у ребенка позитивное самовосприятие и уверенность в себе, чтобы минимизировать риски социальной дезадаптации и стигматизации.

Эффективная реабилитация невозможна без комплексной психосоциальной поддержки семьи и пациента, направленной на адаптацию к заболеванию и успешную интеграцию в общество.

Прогноз

Прогноз для зрения при анофтальме - неблагоприятный, так как зрение в пораженном глазу отсутствует и не может быть восстановлено. Однако прогноз для косметической и социальной реабилитации при своевременно начатом и адекватно проводимом лечении - благоприятный. Современные методы протезирования и реконструктивной хирургии позволяют достичь хороших эстетических результатов, минимизировать асимметрию лица и обеспечить пациенту высокое качество жизни. Пациенты с односторонним анофтальмом и здоровым парным глазом могут вести полноценную жизнь без существенных ограничений.

Несмотря на невозможность восстановления зрения, прогноз для косметической реабилитации и качества жизни пациентов с анофтальмом является благоприятным при условии раннего начала лечения и междисциплинарного подхода.

Клинические рекомендации

Ведение пациентов с анофтальмом/микрофтальмом в Российской Федерации регламентируется клиническими рекомендациями, утвержденными Министерством здравоохранения. Основные положения включают (Клинические рекомендации "Врожденный микрофтальм и анофтальм", Минздрав РФ (дата обращения: 15.01.2026)):

Раннее начало лечения: Протезирование конформерами рекомендуется начинать в возрасте 2-4 недель жизни.
Междисциплинарный подход: Обязательное участие в ведении пациента офтальмолога, челюстно-лицевого хирурга, генетика, педиатра и психолога.
Обязательная нейровизуализация: Проведение КТ или МРТ орбит и головного мозга всем пациентам для подтверждения диагноза и выявления сопутствующих аномалий.
Этапность лечения: Последовательное применение консервативных (конформеры) и, при необходимости, хирургических методов для стимуляции роста орбиты перед окончательным косметическим протезированием.
Медико-генетическое консультирование: Рекомендовано всем семьям для определения риска повторения заболевания.

Следование утвержденным клиническим рекомендациям обеспечивает стандартизированный и научно-обоснованный подход к лечению анофтальма, что позволяет улучшить исходы и качество жизни пациентов.

Дополнительные разделы

Список сокращений

A/M: Анофтальм/микрофтальм
ДЖТ: Дермально-жировой трансплантат
КТ: Компьютерная томография
МКБ-10: Международная классификация болезней 10-го пересмотра
МРТ: Магнитно-резонансная томография
УЗИ: Ультразвуковое исследование
ЦНС: Центральная нервная система

Краткий глоссарий

Анофтальм: Врожденное полное отсутствие глазного яблока.
Гипоплазия орбиты: Недоразвитие костных стенок глазницы.
Конформер: Гладкий вкладыш из полимерного материала, используемый для расширения конъюнктивальной полости.
Криптофтальм: Редкая аномалия, при которой кожа лба без разделения на веки переходит на щеку, покрывая недоразвитый глаз.
Микрофтальм: Врожденное уменьшение размеров глазного яблока.
Тератоген: Фактор окружающей среды, вызывающий пороки развития у плода.

Список литературы

Клинические рекомендации "Врожденный микрофтальм и анофтальм". Утверждены Минздравом РФ. - https://cr.minzdrav.gov.ru/recomend/696_1 (дата обращения: 15.01.2026).
Verma, A. S., & Fitzpatrick, D. R. (2007). Anophthalmia and microphthalmia. Orphanet Journal of Rare Diseases, 2, 47. - https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2246098/ (дата обращения: 18.02.2025).
Slavotinek, A. M. (2019). Genetics of anophthalmia and microphthalmia. Human Genetics, 138(8-9), 831-845. - https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30949774/ (дата обращения: 20.02.2025).
Williamson, K. A., & FitzPatrick, D. R. (2014). The genetic architecture of anophthalmia and microphthalmia. European Journal of Medical Genetics, 57(8), 369-377. - https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S176972121400109X (дата обращения: 11.03.2025).
Shukla, V., et al. (2022). Recent advances in management of congenital anophthalmos and microphthalmos. Indian Journal of Ophthalmology, 70(6), 1894-1901. - https://journals.lww.com/ijo/fulltext/2022/70060/recent_advances_in_management_of_congenital.5.aspx (дата обращения: 05.04.2025).
GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2025. Anophthalmia/Microphthalmia Overview. - https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1378/ (дата обращения: 21.02.2025).

Проверено врачом

Хамматова Гузель Сафаргалиевна