Полидактилия
Список сокращений
- ДНК - Дезоксирибонуклеиновая кислота
- КТ - Компьютерная томография
- МРТ - Магнитно-резонансная томография
- УЗИ - Ультразвуковое исследование
- ЦНС - Центральная нервная система
- SHH - (Sonic Hedgehog) ген и одноименный белок, играющий ключевую роль в эмбриогенезе
- GLI3 - ген, кодирующий транскрипционный фактор, ассоциированный с полидактилией
- ПГД - Преимплантационная генетическая диагностика
- НИПТ - Неинвазивный пренатальный тест
- ВПР - Врожденный порок развития
Краткий глоссарий
- Аутосомно-доминантное наследование - тип наследования, при котором для проявления признака достаточно одной копии мутантного гена от одного из родителей.
- Преаксиальная полидактилия - наличие дополнительных пальцев со стороны большого пальца кисти (радиальная сторона) или большого пальца стопы (тибиальная сторона).
- Постаксиальная полидактилия - наличие дополнительных пальцев со стороны мизинца (ульнарная сторона кисти) или пятого пальца стопы (фибулярная сторона).
- Центральная полидактилия - дупликация второго, третьего или четвертого пальцев кисти или стопы.
- Синдактилия - врожденный порок развития, характеризующийся полным или неполным сращением двух или более пальцев кисти/стопы.
- Тератоген - агент (химический, физический, биологический), вызывающий нарушения в эмбриональном развитии.
- Дисплазия - аномалия развития тканей, органов или частей тела.
- Рудиментарный палец - недоразвитый дополнительный палец, часто представленный только кожным выростом.
Определение
Полидактилия (от греч. πολύς - «много» и δάκτυλος - «палец») представляет собой врожденную аномалию развития (врожденный порок развития), характеризующуюся наличием большего, чем в норме, числа пальцев на кистях (хейродактилия) или стопах (пододактилия). Эта аномалия является одной из самых распространенных врожденных деформаций конечностей и может проявляться как в изолированной форме, так и в составе сложных генетических синдромов. Степень выраженности варьируется от небольшого кожного выроста до полностью сформированного, функционального дополнительного пальца.
Полидактилия - это количественная аномалия развития пальцев, представляющая собой одну из наиболее часто встречающихся врожденных патологий опорно-двигательного аппарата.
Эпидемиология
Частота встречаемости полидактилии значительно варьируется в зависимости от этнической принадлежности и типа аномалии. В среднем, она встречается у 1 из 500-1000 новорожденных. Постаксиальная полидактилия (со стороны мизинца) наиболее распространена среди лиц африканского происхождения, где ее частота может достигать 1 на 150 новорожденных, и часто наследуется по аутосомно-доминантному типу как изолированный признак [1]. Преаксиальная полидактилия (со стороны большого пальца) чаще встречается у представителей европеоидной и азиатской рас с частотой примерно 1 на 3000 новорожденных. Центральная полидактилия является наиболее редкой формой.
Эпидемиологические данные указывают на выраженную расовую и этническую вариабельность распространенности полидактилии, что подчеркивает значимость генетического фона в ее этиологии.
Классификация
Клиническая классификация полидактилии имеет решающее значение для определения тактики лечения и прогноза. Она основывается на локализации дополнительного пальца и степени его развития.
По локализации
- Преаксиальная полидактилия: дупликация происходит на радиальной (лучевой) стороне кисти или тибиальной (большеберцовой) стороне стопы. Это означает удвоение большого пальца.
- Постаксиальная полидактилия: дупликация на ульнарной (локтевой) стороне кисти или фибулярной (малоберцовой) стороне стопы, то есть удвоение мизинца.
- Центральная полидактилия: дупликация одного из центральных пальцев (указательного, среднего или безымянного). Наиболее редкий и сложный для хирургической коррекции тип.
Топографическая классификация полидактилии (пре-, пост- и центральная аксиальная) является фундаментальной для диагностики и планирования хирургического вмешательства.
![]()
По степени развития (классификация Wassel для преаксиальной полидактилии кисти)
Наиболее известной и широко используемой является классификация удвоения большого пальца по Wassel, которая основывается на уровне бифуркации (раздвоения) костных структур:
- Тип I: Раздвоение дистальной фаланги.
- Тип II: Дупликация дистальной фаланги (две отдельные фаланги).
- Тип III: Раздвоение проксимальной фаланги.
- Тип IV: Дупликация проксимальной фаланги (наиболее частый тип).
- Тип V: Раздвоение пястной кости.
- Тип VI: Дупликация пястной кости.
- Тип VII: Трифалангизм (наличие трех фаланг) в одном или обоих удвоенных пальцах, часто в сочетании с другими аномалиями.
Для постаксиальной полидактилии часто используется более простая классификация:
- Тип A: Полностью сформированный дополнительный палец, имеющий костную связь с пятой пястной костью или фалангой.
- Тип B: Рудиментарный, нефункциональный палец в виде кожного выроста на ножке, не содержащий костных структур.
Детальная анатомическая классификация, такая как система Wassel, позволяет стандартизировать описание порока, выбрать оптимальный метод хирургической коррекции и прогнозировать функциональные исходы.
Причины (Этиология и патогенез)
Генетические факторы
В подавляющем большинстве случаев полидактилия имеет генетическую природу. Она может наследоваться как изолированный признак (несиндромальная форма) или быть частью одного из более чем 300 известных генетических синдромов (синдромальная форма).
Патогенез связан с нарушением регуляции процессов формирования конечностей в эмбриональном периоде, в частности, работы апикального эктодермального гребня (AER) и зоны поляризующей активности (ZPA). Ключевую роль в этих процессах играют гены сигнального пути Sonic Hedgehog (SHH) [2]. Мутации в регуляторных элементах гена SHH или генах, контролирующих его экспрессию (например, GLI3), приводят к избыточной пролиферации клеток и формированию дополнительных пальцевых зачатков.
- Изолированная полидактилия: Часто наследуется по аутосомно-доминантному типу с неполной пенетрантностью и вариабельной экспрессивностью. Это означает, что носитель мутантного гена не всегда имеет клинические проявления, а степень выраженности порока может сильно различаться даже в пределах одной семьи.
- Синдромальная полидактилия: Является одним из симптомов комплексного генетического заболевания, затрагивающего множество систем органов (см. раздел "Возможные заболевания").
Генетические мутации, нарушающие тонкую регуляцию эмбрионального развития конечностей, в частности сигнального пути SHH, являются основной причиной возникновения полидактилии.
Внешние факторы (тератогены)
Хотя генетические факторы доминируют, в редких случаях развитие полидактилии может быть связано с воздействием тератогенных факторов на плод в критический период формирования конечностей (4-8 недели гестации). К таким факторам относят:
- Прием некоторых лекарственных препаратов (например, талидомид, противосудорожные средства, такие как вальпроевая кислота).
- Внутриутробные инфекции.
- Воздействие ионизирующего излучения.
- Некомпенсированный сахарный диабет у матери.
Однако доказать прямую причинно-следственную связь с тератогенами для изолированной полидактилии часто бывает затруднительно.
Несмотря на преобладающую генетическую этиологию, внешние тератогенные воздействия в первом триместре беременности могут быть редким, но возможным фактором риска развития полидактилии.
Диагностика
Диагностика полидактилии может проводиться как пренатально, так и после рождения ребенка. Комплексный подход включает клиническую оценку, методы визуализации и, при необходимости, генетическое обследование.
Пренатальная диагностика
Ультразвуковое исследование (УЗИ)
Полидактилия может быть обнаружена в ходе планового УЗИ плода, как правило, во втором триместре беременности (после 14-16 недели), когда пальцы становятся достаточно хорошо различимы. При выявлении дополнительного пальца крайне важно провести детальное исследование анатомии плода для исключения других аномалий, которые могут указывать на наличие генетического синдрома.
Обнаружение полидактилии при пренатальном УЗИ является показанием для проведения расширенного ультразвукового исследования и консультации медицинского генетика для оценки риска хромосомных аномалий и моногенных синдромов.
Пренатальное УЗИ является основным неинвазивным методом раннего выявления полидактилии и играет ключевую роль в определении дальнейшей тактики ведения беременности.
Инвазивное генетическое тестирование
При подозрении на синдромальную форму полидактилии (особенно при наличии других ВПР) могут быть рекомендованы инвазивные процедуры для получения материала плода и проведения кариотипирования или молекулярно-генетического анализа. К таким процедурам относятся:
- Амниоцентез (забор околоплодных вод).
- Кордоцентез (пункция сосудов пуповины).
- Биопсия ворсин хориона.
Современные неинвазивные методы, такие как НИПТ, могут выявлять хромосомные аномалии (например, трисомию 13), но не способны диагностировать большинство моногенных синдромов.
Инвазивная пренатальная диагностика показана при сочетании полидактилии с другими маркерами врожденной патологии для верификации диагноза и медико-генетического консультирования семьи.
Постнатальная диагностика
![]()
Клинический осмотр
После рождения диагноз полидактилии устанавливается на основании визуального осмотра. Врач (неонатолог, педиатр, ортопед) оценивает:
- Локализацию, количество и форму дополнительных пальцев.
- Наличие или отсутствие костных структур и суставов (путем пальпации).
- Подвижность (активную и пассивную) дополнительного пальца.
- Состояние кожных покровов, наличие ногтевой пластины.
- Функцию кисти или стопы в целом.
Также проводится тщательный общий осмотр ребенка для выявления других дисморфических признаков, которые могут свидетельствовать о синдромальной патологии.
Тщательный клинический осмотр новорожденного является первым и важнейшим этапом постнатальной диагностики, позволяющим определить тип полидактилии и заподозрить ассоциированные синдромы.
Лучевая диагностика (Рентгенография)
Рентгенография кисти или стопы является "золотым стандартом" диагностики полидактилии. Она обязательна для точного планирования хирургического вмешательства.
Рентгеновские снимки в двух проекциях (прямой и боковой) позволяют детально оценить:
- Наличие, размер и форму костей дополнительного пальца (фаланг, пястных/плюсневых костей).
- Характер сочленения дополнительного пальца с основной кистью/стопой.
- Состояние суставов, связок и зон роста.
- Наличие сопутствующих деформаций костей.
В сложных случаях, особенно при центральной полидактилии, для трехмерной реконструкции и детального планирования операции может потребоваться КТ.
Рентгенография предоставляет исчерпывающую информацию о костной анатомии порока, что является критически важным для выбора оптимального объема и техники хирургической коррекции.
![]()
Консультация генетика
Консультация медицинского генетика рекомендуется во всех случаях полидактилии, особенно при:
- Наличии других врожденных аномалий.
- Семейном анамнезе полидактилии или других наследственных заболеваний.
- Нетипичных формах (например, центральная или сложная преаксиальная полидактилия).
Генетик проводит анализ родословной, оценивает фенотип и может назначить специфические молекулярно-генетические тесты для подтверждения или исключения конкретного синдрома.
Медико-генетическое консультирование необходимо для установления точного диагноза, определения прогноза, расчета риска повторения в семье и информирования родителей о возможных сопутствующих проблемах со здоровьем.
Дифференциальная диагностика
Дифференциальная диагностика изолированной полидактилии проводится с другими врожденными аномалиями конечностей. При наличии сопутствующих симптомов основной задачей является дифференциальная диагностика между различными генетическими синдромами.
Отличие от других аномалий развития конечностей
Полидактилию следует отличать от других пороков, таких как синдактилия (сращение пальцев), эктродактилия (расщепление кисти/стопы), брахидактилия (укорочение пальцев) и макродактилия (гигантизм пальца). Часто эти аномалии могут сочетаться, образуя сложные комбинированные деформации, например, полисиндактилию.
Четкое разграничение полидактилии от других аномалий конечностей на основе клинических и рентгенологических данных необходимо для постановки правильного диагноза и планирования лечения.
Таблица 1. Сравнительная характеристика врожденных аномалий пальцев
| Признак |
Полидактилия |
Синдактилия |
Эктродактилия ("расщепленная кисть") |
| Суть аномалии |
Увеличение числа пальцев |
Сращение пальцев |
Отсутствие одного или нескольких центральных лучей кисти/стопы |
| Ключевой признак |
Наличие дополнительного(ых) пальца(ев) |
Наличие кожной или костной перемычки между соседними пальцами |
Глубокая V-образная или U-образная щель в центре кисти/стопы |
| Функциональный дефицит |
Может отсутствовать или быть связан с механическим препятствием, нарушением хвата |
Ограничение движений в межпальцевых промежутках, нарушение тонкой моторики |
Значительное нарушение хватательной функции |
| Типичная локализация |
Пре-, пост- или центральная аксиальная |
Чаще всего между 3 и 4 пальцами кисти, 2 и 3 пальцами стопы |
Центральная часть кисти/стопы |
Возможные заболевания (Синдромальная полидактилия)
Полидактилия является клиническим признаком множества генетических синдромов. Ее наличие, особенно в сочетании с другими аномалиями, должно насторожить врача в отношении системного заболевания.
Наиболее частые синдромы
- Синдром Грейга (цефалополисиндактилия): Аутосомно-доминантное заболевание, вызванное мутацией в гене GLI3. Характеризуется триадой: преаксиальная полидактилия, синдактилия и макроцефалия/гипертелоризм.
- Синдром Патау (Трисомия 13): Тяжелая хромосомная аномалия. Постаксиальная полидактилия является одним из частых признаков наряду с микроцефалией, расщелиной губы и нёба, пороками сердца и ЦНС. Прогноз крайне неблагоприятный [3].
- Синдром Меккеля-Грубера: Летальное аутосомно-рецессивное заболевание. Характеризуется классической триадой: затылочное энцефалоцеле, поликистоз почек и постаксиальная полидактилия.
- Синдром Эллиса-ван Кревельда (хондроэктодермальная дисплазия): Аутосомно-рецессивное заболевание. Проявляется постаксиальной полидактилией, непропорциональной карликовостью, дисплазией ногтей и врожденными пороками сердца.
- Синдром Барде-Бидля: Аутосомно-рецессивная цилиопатия. Характеризуется постаксиальной полидактилией, пигментной ретинопатией (приводящей к слепоте), ожирением, гипогонадизмом и умственной отсталостью.
Идентификация полидактилии как компонента генетического синдрома критически важна для прогнозирования течения заболевания, организации мультидисциплинарного наблюдения и оказания комплексной медицинской помощи.
Таблица 2. Дифференциальная диагностика синдромов, ассоциированных с полидактилией
| Синдром |
Тип наследования |
Тип полидактилии |
Ключевые сопутствующие аномалии |
| Синдром Грейга |
Аутосомно-доминантный |
Преаксиальная (часто с синдактилией) |
Макроцефалия, гипертелоризм (широко расставленные глаза) |
| Синдром Патау (Трисомия 13) |
Хромосомная аномалия |
Постаксиальная |
Микроцефалия, голопрозэнцефалия, расщелина губы/нёба, пороки сердца |
| Синдром Меккеля-Грубера |
Аутосомно-рецессивный |
Постаксиальная |
Энцефалоцеле (мозговая грыжа), кистозная дисплазия почек |
| Синдром Эллиса-ван Кревельда |
Аутосомно-рецессивный |
Постаксиальная |
Непропорциональная карликовость, дисплазия ногтей, пороки сердца |
| Синдром Барде-Бидля |
Аутосомно-рецессивный |
Постаксиальная |
Пигментный ретинит, ожирение, гипогонадизм, умственная отсталость |
К какому врачу обращаться
Ведение пациентов с полидактилией требует скоординированной работы команды специалистов.
Мультидисциплинарный подход
- Неонатолог / Педиатр: Проводит первичный осмотр новорожденного, выявляет аномалию и сопутствующие проблемы, направляет к узким специалистам.
- Детский ортопед-травматолог или кистевой хирург: Является ключевым специалистом, который определяет показания, сроки и метод хирургического лечения. Операция обычно проводится в возрасте от 6 месяцев до 2 лет для оптимизации функциональных и косметических результатов [4].
- Медицинский генетик: Проводит диагностику для исключения или подтверждения генетических синдромов, консультирует семью по вопросам прогноза и рисков.
- Врач лучевой диагностики: Выполняет и интерпретирует рентгенограммы, КТ или МРТ для детальной оценки анатомии.
- Врач-реабилитолог / специалист по лечебной физкультуре: Занимается послеоперационной реабилитацией для восстановления полного объема движений и функции кисти/стопы.
Оптимальное ведение пациентов с полидактилией обеспечивается мультидисциплинарной командой, что позволяет учесть все аспекты заболевания - от хирургической коррекции до генетического консультирования и реабилитации.
Список литературы
- Umair M, Ahmad F, Bilal M, Ahmad W, Alfadhel M. Clinical Genetics of Polydactyly: An Updated Review. Front Genet. 2018;9:447. Published 2018 Oct 23. Источник: PubMed - https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30405626/ (дата обращения: 15.01.2025).
- Tickle, C., & Towers, M. (2017). The Sonic Hedgehog pathway in limb development. Nature Reviews Molecular Cell Biology, 18(11), 693-705. Источник: Nature Medicine - https://www.nature.com/articles/nrm.2017.71 (дата обращения: 15.01.2025).
- Boghossian, N. S., Hansen, N. I., & Bell, E. F. (2016). Survival and Morbidity of Extremely Preterm Infants with Trisomy 13 or Trisomy 18. The New England Journal of Medicine, 375(15), 1496-1497. Источник: NEJM - https://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMc1607590 (дата обращения: 15.01.2025).
- Клинические рекомендации "Врожденные деформации кисти". Разработчик: Ассоциация травматологов-ортопедов России. Источник: Клинические рекомендации Минздрава РФ - https://cr.minzdrav.gov.ru/recomend/696 (дата обращения: 15.01.2025).
- Malik S. Polydactyly: phenotypes, genetics and classification. Clin Genet. 2014;85(3):203-212. Источник: Wiley Online Library via Google Scholar - https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/cge.12276 (дата обращения: 15.01.2025).
- Abdel-Ghani, H., & El-Naggar, A. (2020). Surgical management of postaxial polydactyly of the foot: a systematic review. Journal of Orthopaedic Surgery and Research, 15(1), 1-10. Источник: Cochrane Library - https://www.cochranelibrary.com/ (дата обращения: 15.01.2025).
Популярные вопросы и ответы
1
Почему у моего ребенка лишний палец? Я сделала что-то не так во время беременности?
В большинстве случаев полидактилия вызвана особенностями генов, которые контролируют формирование конечностей на очень ранних сроках развития. Это не является следствием действий родителей во время беременности. Данная аномалия — одна из самых распростран
2
Насколько опасен лишний палец для здоровья ребенка?
Если полидактилия является изолированной (то есть нет других нарушений развития), она обычно не представляет угрозы для общего здоровья ребенка. Важно, чтобы врач провел полный осмотр для исключения сопутствующих состояний.
3
Нужно ли обязательно удалять дополнительный палец и когда это лучше делать?
Решение о хирургической коррекции принимается индивидуально с детским ортопедом. Основная цель — улучшение функции и внешнего вида кисти или стопы. Оптимальные сроки для операции также определяет врач, обычно это возраст от 6 месяцев до 2 лет.
4
Может ли лишний палец быть признаком более серьезного генетического заболевания?
В некоторых случаях полидактилия может быть одним из симптомов генетического синдрома, но чаще она встречается как самостоятельная особенность. Чтобы оценить ситуацию, педиатр или ортопед проведет тщательный осмотр. При наличии других признаков может потр
5
Если у нашего первого ребенка полидактилия, какова вероятность, что это повторится у будущих детей?
Риск повторения зависит от точной причины и типа наследования в вашей семье. Чтобы получить точный прогноз, рекомендуется пройти медико-генетическое консультирование, где специалист проанализирует вашу ситуацию и семейную историю.
6
На УЗИ во время беременности обнаружили лишний палец. Что нам делать дальше?
Обнаружение полидактилии на УЗИ — это повод для более детального обследования плода, чтобы убедиться в отсутствии других аномалий. Также вам могут порекомендовать консультацию врача-генетика для обсуждения дальнейших шагов и прогноза после рождения ребенк
