Аплазия щитовидной железы: что важно знать
Определение болезни
Аплазия щитовидной железы, или атиреоз, - это врожденное заболевание, характеризующееся полным отсутствием ткани щитовидной железы. Это наиболее тяжелая форма тиреоидного дизгенеза (нарушения формирования органа). Отсутствие железы делает невозможным синтез тиреоидных гормонов (Т4 и Т3), что приводит к развитию первичного врожденного гипотиреоза (ВГ). По МКБ-10 заболевание кодируется как E03.1.
Этиология и патогенез
В большинстве случаев аплазия возникает спорадически (случайно), но ключевую роль играют мутации в генах, отвечающих за эмбриональное развитие железы (например, PAX8, FOXE1, NKX2-1).
Патогенез связан с нарушением на самых ранних этапах развития плода (3-4 неделя беременности), когда зачаток щитовидной железы не формируется. После рождения ребенок перестает получать материнские гормоны через плаценту и быстро развивает тяжелый гормональный дефицит. В ответ на это гипофиз начинает в избытке вырабатывать тиреотропный гормон (ТТГ), что является главным лабораторным признаком болезни.
Клиническая картина
Ключевая особенность аплазии - скудность или полное отсутствие симптомов в первые недели жизни, так как в крови новорожденного еще циркулируют материнские гормоны. Именно поэтому решающее значение имеет неонатальный скрининг, а не ожидание клинических проявлений.
При отсутствии лечения симптомы нарастают и включают:
- Затяжная желтуха (более 7-10 дней).
- Вялость, сонливость, плохой аппетит.
- Отечность лица, век, конечностей (микседема).
- Большой язык (макроглоссия), не помещающийся во рту.
- Грубый, низкий плач.
- Пупочная грыжа, запоры.
- Сухая и бледная кожа.
Без лечения это приводит к необратимой задержке умственного и физического развития (кретинизму).
Диагностика
Диагностика проходит в несколько этапов:
- Неонатальный скрининг. На 4-5 сутки жизни у всех новорожденных берут кровь из пятки для определения уровня ТТГ. Высокий показатель - сигнал к немедленному дообследованию.
- Подтверждающий анализ крови. Из вены определяют уровень ТТГ (резко повышен) и свободного тироксина свТ4 (резко снижен).
- Инструментальная диагностика. УЗИ шеи является основным методом, который подтверждает полное отсутствие ткани щитовидной железы.
Сравнительная таблица основных причин врожденного гипотиреоза
| Причина ВГ |
Уровень ТТГ |
Уровень свТ4 |
Данные УЗИ |
| Аплазия |
Очень высокий |
Очень низкий |
Железа отсутствует |
| Эктопия |
Высокий |
Низкий/норма |
Железа отсутствует в типичном месте, но находится в другом (например, у корня языка) |
| Дисгормоногенез |
Высокий |
Низкий |
Железа на месте, нормального размера или увеличена (зоб) |
| Центральный гипотиреоз |
Низкий/норма |
Низкий |
Железа на месте, нормальная или уменьшена |
Лечение
Основа лечения - незамедлительная и пожизненная заместительная гормональная терапия препаратами левотироксина натрия (L-T4).
- Начало терапии: в первые две недели жизни.
- Стартовая доза: 10-15 мкг/кг в сутки для быстрой нормализации уровня гормонов.
- Прием: 1 раз в день утром. Таблетку растирают и дают с небольшим количеством воды или молока.
- Контроль: Регулярный анализ крови на ТТГ и свТ4 для коррекции дозы по мере роста ребенка.
При раннем начале и строгом соблюдении терапии ребенок будет развиваться абсолютно нормально.
Когда нужно обратиться к врачу
Обратиться к врачу (детскому эндокринологу) необходимо немедленно в двух случаях:
- Вам сообщили из поликлиники о повышенном уровне ТТГ по результатам неонатального скрининга.
- Вы заметили у ребенка (особенно в возрасте от 2-3 недель) симптомы, перечисленные в разделе «Клиническая картина», такие как сильная вялость, затяжная желтуха, отеки или трудности с кормлением.
Читать полную статью
Поделиться кратким содержанием
Популярные вопросы и ответы
1
Почему это произошло с моим ребенком? Я сделала что-то не так во время беременности?
Аплазия щитовидной железы — это врожденная особенность, которая возникает на очень ранних этапах формирования плода. В подавляющем большинстве случаев это случайное, несемейное явление. Это никак не связано с вашими действиями или образом жизни во время б
2
Мой ребенок выглядел совершенно здоровым при рождении. Зачем был нужен скрининг-тест?
В первые недели жизни в организме новорожденного еще присутствуют материнские гормоны, которые маскируют симптомы заболевания. Скрининг — это единственный способ выявить проблему до того, как дефицит гормонов начнет влиять на развитие нервной системы ребе
3
Ребенку придется принимать таблетки всю жизнь?
Да, поскольку собственная железа у ребенка отсутствует и не может вырабатывать жизненно важные гормоны, их необходимо восполнять. Заместительная терапия препаратами левотироксина является пожизненной и полностью имитирует функцию отсутствующего органа.
4
Сможет ли мой ребенок жить нормальной, полноценной жизнью?
При условии своевременно начатого лечения и регулярного приема препарата под контролем врача дети с аплазией щитовидной железы растут, развиваются и ведут абсолютно такую же полноценную жизнь, как и их сверстники, без каких-либо ограничений.
5
Что будет, если пропустить прием лекарства?
Случайный однократный пропуск приема препарата обычно не вызывает серьезных последствий, но систематические пропуски или неправильная дозировка могут привести к замедлению роста и психомоторного развития. Крайне важно строго соблюдать режим терапии, назна
6
Мы планируем еще детей. Каков риск, что у следующего ребенка будет то же самое?
Поскольку большинство случаев аплазии являются спорадическими (случайными), риск повторения в семье очень низкий. Для получения более точного индивидуального прогноза вы можете обсудить этот вопрос с вашим врачом или проконсультироваться у генетика.
