Аномалия развития почек

Наименование и код в МКБ-10: Q63.9 Q00–Q99 Врожденные аномалии

**Краткое содержание статьи:** Аномалии развития почек (CAKUT) — это группа врожденных пороков, вызванных нарушениями эмбриогенеза мочевой системы. Они варьируют от бессимптомных состояний до тяжелых пороков, ведущих к хронической болезни почек у детей. Эти аномалии кодируются в МКБ-10 в рубриках Q60-Q64. Причины включают генетические мутации и тератогенные факторы окружающей среды. Аномалии почек являются частой проблемой педиатрической нефрологии и основой терминальной почечной недостаточности. Диагностика начинается с пренатального УЗИ и продолжается постнатальными инструментальными и лабораторными методами. Лечение зависит от тяжести и осложнений — от наблюдения и профилактики до хирургических операций и заместительной терапии. Пожизненное диспансерное наблюдение и реабилитация направлены на сохранение функции почек и улучшение качества жизни пациентов.

Автор:

Валиева Наталья Ивановна Врач высшей категории. Опыт работы более 36 лет

Редактор статьи:

Нурлыгаянов Радик Зуфарович Врач Высшей категории. Опыт работы 27 лет

нефрология генетика

Поделиться в социальных сетях:

Специалист:

Направление

Поделиться в социальных сетях:

Лечением данного заболевания занимается Нефролог

Размер текста статьи:

Для слабовидящих

Послушать

Прочитать потом

Сообщить о неточности в описании

Аномалии развития почек: современный взгляд на этиологию, изучение и тактику поведения

Определение и кодирование по МКБ-10

Аномалии развития почек, также известные в международной литературе как врожденные аномалии почек и мочевыводящих путей (CAKUT - Congenital Anomalies of the Kidney and Urinary Tract), представляют собой гетерогенную группу структурных дефектов, возникающих в результате нарушения нормального эмбриогенеза мочевой системы. Эти состояния варьируют от бессимптомных, случайно выявляемых находок до тяжелых пороков, несовместимых с жизнью, и являются одной из ведущих причин хронической болезни почек (ХБП) в детском возрасте.

Аномалии развития почек - это структурные отклонения, закладывающиеся внутриутробно и являющиеся основной причиной терминальной почечной недостаточности у детей.

В Международной классификации болезней 10-го пересмотра (МКБ-10) врожденные аномалии почек кодируются в классе XVII "Врожденные аномалии (пороки развития), деформации и хромосомные нарушения", в блоке Q60-Q64 "Врожденные аномалии (пороки развития) мочевой системы". Конкретные коды включают:

Q60: Агенезия и другие редукционные дефекты почки (например, Q60.0 - Агенезия почки односторонняя, Q60.1 - Агенезия почки двусторонняя).
Q61: Кистозная болезнь почек (например, Q61.2 - Поликистоз почки, аутосомно-доминантный, Q61.3 - Поликистоз почки, неуточненный).
Q62: Врожденные нарушения проходимости почечной лоханки и врожденные аномалии мочеточника.
Q63: Другие врожденные аномалии (пороки развития) почки (например, Q63.0 - Добавочная почка, Q63.1 - Дольчатая, сросшаяся и подковообразная почка).
Q64: Другие врожденные аномалии (пороки развития) мочевой системы.

Кодирование аномалий почек в МКБ-10 осуществляется в рубриках Q60-Q64, что позволяет систематизировать пороки по их анатомическому и морфологическому принципу.

Этиология

Этиология аномалий развития почек является многофакторной и включает в себя как генетические, так и средовые факторы, а также их сложное взаимодействие. Понимание причин имеет решающее значение для консультирования семей и разработки стратегий профилактики.

Генетические факторы

Более 50% случаев CAKUT имеют генетическую основу. Мутации в генах, контролирующих ключевые этапы нефрогенеза, могут приводить к различным аномалиям. Исследования выявили несколько десятков генов-кандидатов, среди которых наиболее изучены гены PAX2, HNF1B, RET, и SALL1 [PubMed, Nicolaou N. et al., 2018]. Эти аномалии могут наследоваться по аутосомно-доминантному или аутосомно-рецессивному типу, а также возникать как спорадические мутации de novo. Некоторые пороки являются частью более сложных генетических синдромов, таких как синдром VACTERL (вертебральные дефекты, атрезия ануса, кардиальные дефекты, трахеоэзофагеальный свищ, почечные аномалии и дефекты конечностей).

Генетическая предрасположенность, вызванная мутациями в генах-регуляторах развития почек, является причиной более чем половины всех случаев врожденных аномалий мочевой системы.

Факторы окружающей среды (тератогенные воздействия)

Воздействие неблагоприятных факторов на организм беременной женщины, особенно в первом триместре, может нарушить нормальное состояние почек у плода. К факторам таким образом относятся:

Мёрнские заболевания: Некомпенсированный сахарный диабет, артериальная гипертензия.
Лекарственные препараты: ингибиторы АПФ, блокаторы рецепторов ангиотензина II, некоторые противосудорожные препараты, ретиноиды.
Инфекции: TORCH-комплекс (токсоплазмоз, краснуха, цитомегаловирус, герпес).
Токсические вещества: Алкоголь, курение, наркотические средства.

Тератогенные воздействия в последние периоды беременности, включая неконтролируемые материнские заболевания и прием некоторых медикаментов, значительно повышают риск развития почек у плода.

Эпидемиология

Врожденные аномалии почек и мочевыводящих путей являются одними из наиболее часто встречающихся врожденных дефектов. Их общая частота измерения составляет примерно 1 случай на 500 живорожденных детей [ NEJM, Sanna-Cherchi S. et al., 2018 ]. CAKUT составляет от 20% до 30% всех аномалий, выявляемых при пренатальном ультразвуковом скрининге. Именно эта группа заболеваний является основной причиной развития терминальной почечной недостаточности (тХПН) у детей и подростков, на долю которой приходится до 50% всех случаев, требующих заместительной почечной терапии (диализа или трансплантации).

CAKUT являются распространенной патологией, диагностируемой у 0,2% новорожденных, и являются основной причиной терминальной почечной недостаточности в педиатрической практике.

Патогенез

Схематическое изображение эмбриогенеза почки и точек возникновения аномалий.

Патогенез аномалий развития почек неразрывно связан с нарушением сложных процессов эмбрионального развития мочевой системы. Почки развиваются из мезодермы в три последовательных этапа: пронефрос, мезонефрос и метанефрос (окончательная почка). Ключевым событием является взаимодействие между двумя структурами: мочеточниковым отростком (производное мезонефрального протока) и метанефрогенной бластой.

Мочеточниковый отросток врастает в бластему и образует дихотомически разветвляется, говоря собирательную систему почки (мочеточник, лоханку, чашечки и собирательные трубочки). В свою очередь, метанефрогенная бластема под индуцирующим воздействием мочеточникового отростка дифференцируется в нефроны (клубочки и канальцы).

Нарушения на всех этапах этого тонкоскоординированного процесса приводят к различным типам аномалий:

Агенезия/аплазия: Отсутствие индукции метанефрогенной бластемы мочеточниковым отростком или первичный дефект самой бластемы.
Дисплазия/гипоплазия: Нарушение дифференцировки клеток бластемы, что приводит к формированию неполноценной, рудиментарной почечной ткани.
Поликистоз: Нарушение формирования канальцев и их соединения с собирательными трубочками, что ведет к образованию множественных кист.
Удвоение почки: Преждевременное или дополнительное ветвление мочеточникового отростка.
Дистопия и аномалии слияния (подковообразная почка): Нарушение процесса миграции (подъема) почки из тазовой области в поясничную и/или аномальное слияние ее зачатков.

В основе патогенеза аномалий почек лежит нарушение взаимодействия между мочеточниковым отростком и метанефрогенной бластемой, что прерывает нормальный каскад дифференцировки и миграции почечной ткани.

Классификация

Единой, общепринятой классификации CAKUT не существует из-за их многообразия. Однако для клинической практики удобно использовать классификацию, основанную на анатомическом принципе.

Таблица 1. Клинико-анатомическая классификация аномалий развития почек

Категория аномалии	Примеры	Краткое описание
Аномалии количества	Агенезия (одно- или двусторонняя), аплазия, удвоение почки (полное/неполное)	Отсутствие почки, недоразвитие почки в виде фиброзного тяжа, наличие двух почек с одной стороны.
Аномалии положения	Тазовая, подвздошная, поясничная, торакальная дистопия; перекрестная дистопия	Расположение почки ниже, выше или на противоположной стороне от нормального положения.
Аномалии формы и слияния	Подковообразная почка, S-образная почка, галетообразная почка	Сращение почек нижними или верхними полюсами, либо всей поверхностью.
Аномалии структуры	Мультикистозная дисплазия, поликистоз (АДПБП, АРПБП), простая киста, губчатая почка	Нарушение гистологической структуры паренхимы с формированием кист или дезорганизацией ткани.
Аномалии сосудов	Добавочная почечная артерия, стеноз почечной артерии, аневризмы	Изменение количества, хода или диаметра почечных сосудов, часто приводящее к вазоренальной гипертензии.
Аномалии чашечно-лоханочной системы	Гидронефроз (обструкция пиелоуретерального сегмента), мегакаликоз, дивертикул чашечки	Расширение собирательной системы почки из-за врожденного сужения или нарушения структуры.

Классификация аномалий почек по анатомическому принципу позволяет систематизировать пороки по количеству, положению, форме и структуре, что облегчает постановку диагноза и определение лечебной тактики.

Клиническая картина

Клинические проявления аномалий развития почек крайне вариабельны. Значительная часть аномалий, особенно односторонних и не сопровождающихся обструкцией, может протекать бессимптомно на протяжении всей жизни и выявляться случайно при обследовании по другому поводу. Однако в других случаях симптоматика может проявляться с рождения или в раннем детстве.

Наиболее частые симптомы и синдромы, связанные с CAKUT:

Рецидивирующие инфекции мочевыводящих путей (ИМП), особенно у детей раннего возраста.
Артериальная гипертензия, часто резистентная к терапии, особенно при дисплазии или сосудистых аномалиях.
Боль в поясничной области или животе, которая может быть тупой, ноющей или острой (почечная колика при обструкции).
Гематурия (макро- или микроскопическая).
Пальпируемое образование в брюшной полости (например, при гидронефрозе или мультикистозной почке).
Признаки почечной недостаточности: отеки, отставание в физическом развитии, анемия, слабость, тошнота.
Нарушения мочеиспускания (при сопутствующих аномалиях нижних мочевых путей).

Клиническая картина аномалий почек варьирует от полного отсутствия симптомов до тяжелых проявлений в виде рецидивирующих инфекций, артериальной гипертензии и прогрессирующей почечной недостаточности.

Методы диагностики

Диагностический алгоритм начинается с пренатального периода и продолжается после рождения, включая комплекс лабораторных и инструментальных методов. Основой является визуализация почек и мочевыводящих путей.

Пренатальная диагностика

Ультразвуковой скрининг плода во II и III триместрах беременности позволяет выявить большинство значимых аномалий, таких как агенезия, тяжелый гидронефроз, мультикистозная дисплазия и поликистоз. Обнаружение "маркеров" CAKUT (например, маловодия) является показанием для углубленного обследования.

Пренатальное УЗИ является ключевым методом раннего выявления врожденных аномалий почек, позволяя спланировать тактику ведения беременности и постнатального наблюдения.

Постнатальная диагностика

Ультразвуковое исследование (УЗИ) почек и мочевого пузыря: "Золотой стандарт" и метод первого выбора. Позволяет оценить наличие, положение, размеры, структуру почек, состояние чашечно-лоханочной системы и толщину паренхимы.
Лабораторные исследования: Общий анализ мочи (для выявления протеинурии, гематурии, лейкоцитурии), биохимический анализ крови (креатинин, мочевина, электролиты) для оценки функции почек и расчет скорости клубочковой фильтрации (СКФ).
Микционная цистоуретрография: Проводится для диагностики пузырно-мочеточникового рефлюкса, который часто сопутствует аномалиям почек.
Экскреторная (внутривенная) урография: Исторически важный метод, позволяющий оценить анатомию и выделительную функцию почек. В настоящее время используется реже из-за лучевой нагрузки и внедрения КТ и МРТ.
Компьютерная томография (КТ) и магнитно-резонансная томография (МРТ) с контрастированием: Применяются для уточнения сложных анатомических взаимоотношений, диагностики сосудистых аномалий и оценки функции в сложных случаях.
Динамическая нефросцинтиграфия (радиоизотопное исследование): Позволяет количественно оценить раздельную функцию каждой почки и степень нарушения оттока мочи при обструктивных уропатиях.
Генетическое тестирование: Показано при подозрении на наследственный синдром или при семейном анамнезе CAKUT.

Постнатальная диагностика аномалий почек базируется на УЗИ как скрининговом методе, с последующим применением уточняющих функциональных и визуализационных техник (сцинтиграфия, КТ, МРТ) в зависимости от клинической ситуации.

Дифференциальный диагноз

Схема операции пиелопластики при гидронефрозе

Дифференциальная диагностика проводится между различными типами врожденных аномалий, а также с приобретенными заболеваниями почек, имеющими схожую клиническую или рентгенологическую картину.

Таблица 2. Дифференциальная диагностика кистозных поражений почек

Заболевание	Ключевые клинические признаки	Данные УЗИ	Специфические тесты/Особенности
Аутосомно-доминантный поликистоз почек (АДПБП)	Артериальная гипертензия, боль, гематурия. Манифестация обычно во взрослом возрасте.	Двустороннее увеличение почек с множественными кистами разного размера. Кисты в печени, поджелудочной железе.	Семейный анамнез. Генетическое тестирование (гены PKD1, PKD2).
Мультикистозная дисплазия почки	Обычно бессимптомно. Пальпируемое образование у новорожденного.	Одностороннее поражение. Почка представлена конгломератом несвязанных кист без нормальной паренхимы. Контралатеральная почка часто компенсаторно увеличена.	Отсутствие функции по данным сцинтиграфии. Часто инволюционирует со временем.
Приобретенные кисты почек	Обычно бессимптомны. Чаще у пожилых или пациентов на диализе.	Единичные или немногочисленные простые кисты с тонкими стенками, анэхогенным содержимым. Нормальный размер и структура остальной паренхимы.	Отсутствие семейного анамнеза. Появляются с возрастом.
Опухоль почки (кистозная форма)	Гематурия, боль, общие симптомы (потеря веса, лихорадка).	Сложная киста с толстыми, неровными стенками, перегородками, солидным компонентом, накапливающая контраст.	КТ/МРТ с контрастированием для оценки по классификации Bosniak.

Дифференциальная диагностика кистозных образований почек требует комплексной оценки клинических данных, семейного анамнеза и характерных признаков при визуализации, что позволяет отличить врожденные аномалии от приобретенных состояний и онкологии.

Методы лечения

Тактика ведения пациентов с CAKUT зависит от типа аномалии, ее влияния на функцию почек и наличия осложнений.

Консервативное лечение и наблюдение

Большинство асимптомных, неосложненных аномалий (например, односторонняя агенезия при здоровой второй почке, подковообразная почка без обструкции) требуют только динамического наблюдения. Оно включает:

Регулярный контроль артериального давления.
Ежегодный общий анализ мочи и биохимический анализ крови (креатинин, СКФ).
Периодическое УЗИ почек (1 раз в 1-2 года).
Профилактика ИМП, своевременное лечение интеркуррентных заболеваний.

Основой ведения пациентов с неосложненными аномалиями почек является динамическое наблюдение, направленное на раннее выявление и коррекцию возможных осложнений, таких как артериальная гипертензия и инфекции.

Хирургическое лечение

Хирургическое вмешательство показано при наличии гемодинамически или уродинамически значимых нарушений, которые приводят к развитию осложнений.

При обструктивных уропатиях (гидронефроз): Выполняется пиелопластика (пластика лоханочно-мочеточникового сегмента) для восстановления адекватного оттока мочи. Согласно клиническим рекомендациям, показанием является сочетание выраженного расширения ЧЛС с нарушением функции почки [Клинические рекомендации РФ, 2021].
При пузырно-мочеточниковом рефлюксе высокой степени: Проводится антирефлюксная операция (уретероцистоанастомоз).
При нефункционирующей почке, являющейся источником рецидивирующих инфекций, неконтролируемой гипертензии или боли: Выполняется нефрэктомия.
При терминальной стадии ХБП: Единственным методом лечения является заместительная почечная терапия - диализ или трансплантация почки.

Хирургическое лечение при аномалиях почек носит корригирующий характер и направлено на устранение обструкции, рефлюкса или удаление нефункционирующего органа, служащего источником осложнений.

Реабилитация и диспансерное наблюдение

Пациенты с врожденными аномалиями почек нуждаются в пожизненном диспансерном наблюдении у нефролога или уролога. Реабилитационные мероприятия направлены на сохранение почечной функции и улучшение качества жизни. Ключевые аспекты включают:

Обучение пациента и семьи: Понимание сути заболевания, диетических рекомендаций (ограничение соли при гипертензии, белка при ХБП), важности регулярного приема лекарств и контроля АД.
Нефропротективная терапия: Применение ингибиторов АПФ или БРА при наличии протеинурии или артериальной гипертензии для замедления прогрессирования ХБП.
Психологическая поддержка: Помощь в адаптации к хроническому заболеванию, особенно для подростков и молодых взрослых.
Медико-генетическое консультирование: Для семей с наследственными формами CAKUT для оценки риска повторения в последующих беременностях.

Пожизненное диспансерное наблюдение и комплексная реабилитация являются неотъемлемой частью ведения пациентов с CAKUT, нацеленной на максимальное сохранение функции почек и предотвращение осложнений.

Прогноз

Прогноз при аномалиях развития почек чрезвычайно вариабелен. Он определяется типом и тяжестью аномалии, наличием одно- или двустороннего поражения, сохранностью почечной функции и наличием сопутствующих пороков развития.

Благоприятный прогноз: Односторонняя агенезия или аплазия при нормальной функции второй почки, неполное удвоение, неосложненная дистопия или подковообразная почка. Качество и продолжительность жизни таких пациентов обычно не страдают.
Сомнительный или неблагоприятный прогноз: Двусторонняя агенезия (несовместима с жизнью), двусторонняя тяжелая дисплазия, поликистоз почек, аномалии, приводящие к раннему развитию и быстрому прогрессированию ХБП. Такие пациенты со временем нуждаются в заместительной почечной терапии.

Прогноз напрямую зависит от объема функционирующей почечной паренхимы и степени уродинамических нарушений, варьируя от полного здоровья до пожизненной потребности в диализе или трансплантации.

Список сокращений

АД: Артериальное давление
АДПБП: Аутосомно-доминантный поликистоз почек
АРПБП: Аутосомно-рецессивный поликистоз почек
ИМП: Инфекция мочевыводящих путей
CAKUT: Congenital Anomalies of the Kidney and Urinary Tract (Врожденные аномалии почек и мочевыводящих путей)
КТ: Компьютерная томография
МКБ-10: Международная классификация болезней 10-го пересмотра
МРТ: Магнитно-резонансная томография
СКФ: Скорость клубочковой фильтрации
УЗИ: Ультразвуковое исследование
ХБП: Хроническая болезнь почек
тХПН: Терминальная хроническая почечная недостаточность
ЧЛС: Чашечно-лоханочная система

Краткий глоссарий

Агенезия почки: Врожденное полное отсутствие одной или обеих почек.
Гидронефроз: Расширение чашечно-лоханочной системы почки вследствие нарушения оттока мочи.
Дисплазия почки: Нарушение нормальной дифференцировки и организации почечной ткани в эмбриональном периоде.
Дистопия почки: Аномальное расположение почки (в тазу, подвздошной области и т.д.).
Подковообразная почка: Аномалия слияния, при которой почки срастаются своими нижними (реже верхними) полюсами.
Пузырно-мочеточниковый рефлюкс: Обратный заброс мочи из мочевого пузыря в мочеточники.

Список литературы

Гидронефроз. Клинические рекомендации МЗ РФ. 2021. - URL: https://cr.minzdrav.gov.ru/recomend/165_1 (дата обращения: 15.01.2025).
Sanna-Cherchi S., et al. Congenital anomalies of the kidney and urinary tract. The New England Journal of Medicine, 2018; 379(7):635-644. - URL: https://www.nejm.org/doi/full/10.1056/nejmra1801449 (дата обращения: 16.01.2025).
Nicolaou N., et al. Genetic architecture of congenital anomalies of the kidney and urinary tract. Nature Reviews Nephrology, 2018; 14(4):233-247. - URL: https://www.nature.com/articles/nrneph.2018.10 (дата обращения: 16.01.2025).
Cochrane Database of Systematic Reviews. Interventions for congenital anomalies of the kidney and urinary tract (CAKUT). - URL: https://www.cochranelibrary.com/ (дата обращения: 17.01.2025).
Textbook of Clinical Nephrology, 5th Edition. Edited by D. Goldsmith, S.D. Navaneethan, et al. 2023. - URL: https://scholar.google.com/ (дата обращения: 17.01.2025).
National Institute for Health and Care Excellence (NICE). Renal and ureteric stones: assessment and management. NG118. - URL: https://www.nice.org.uk/guidance/ng118 (дата обращения: 18.01.2025).
Вербицкий М. и др. Картина вариаций числа копий врожденных аномалий почек и мочевыводящих путей. Природная генетика , 2019; 51(1):117-127. - URL: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30559489/ (дата обращения: 18.01.2025).

Проверено врачом

Мусин Ульфат Камилович

Поделиться статьей

скопировать ссылку

Медицина

Нефрология

ВрожденныеАномалии

Диагностика

Лечение

Профилактика

Педиатрия

0,0 0 оценок