Аномалии лица

**Краткое содержание статьи:** Статья представляет собой клинический обзор аномалий лица — обширной группы врожденных и приобретенных дефектов челюстно-лицевой области, влияющих на функции дыхания, зрения, слуха, речи и жевания. Описаны основные понятия и классификация аномалий лица, включая изолированные и синдромальные формы. Этиология включает генетические факторы (хромосомные и моногенные мутации, многофакторное наследование), а также внешние (тератогенные) воздействия на плод во время беременности, такие как инфекции, прием лекарств, алкоголь и физические факторы. Также рассматриваются приобретённые постнатальные причины (травмы, онкологические и воспалительные болезни). Диагностика строится на пренатальных методах (3D/4D УЗИ, инвазивные генетические тесты) и постнатальных — клинический осмотр, инструментальная визуализация (КТ, МРТ) и молекулярно-генетическое тестирование. Дифференциальная диагностика проводит разграничение между изолированными аномалиями и синдромальными формами с учетом сопутствующих признаков, например, аномалий конечностей. Статья подробно рассматривает основные заболевания с аномалиями лица, включая расщелины губы и нёба, синдром Тричера Коллинза, синдром Гольденхара, фетальный алкогольный синдром и гемифациальную микросомию, а также посттравматические и постожоговые деформации. Для лечения необходим междисциплинарный подход с участием педиатра, челюстно-лицевого хирурга, генетика, нейрохирурга, ортодонта, офтальмолога, ЛОР-врача, логопеда и психолога. Пациенты нуждаются в пожизненном наблюдении в специализированных центрах.

Автор:

Мусин Ульфат Камилович Врач ортопед, остеопат, хирург. Кандидат Медицинских Наук. Стаж: 27 лет.

Редактор статьи:

Суфияров Ильдар Фанусович Хирург и ученый, доктор медицинских наук, автор более 220 научных работ и 22 патентов на изобретения РФ.

Поделиться в социальных сетях:

Специалист:

Направление

Поделиться в социальных сетях:

Размер текста статьи:

Для слабовидящих

Послушать

Прочитать потом

Сообщить о неточности в описании

Аномалии лица: Клинический обзор

Список сокращений

ЧЛО - челюстно-лицевая область
ВПР - врожденный порок развития
УЗИ - ультразвуковое исследование
КТ - компьютерная томография
МРТ - магнитно-резонансная томография
ДНК - дезоксирибонуклеиновая кислота
ФАС - фетальный алкогольный синдром
ЛОР - оториноларинголог
TORCH-инфекции - группа инфекций (токсоплазмоз, краснуха, цитомегаловирус, герпес), опасных для плода

Краткий глоссарий

Аномалия - любое отклонение от нормальной структуры или формы.
Дизморфия - нарушение формы, размера или симметрии части тела, в данном контексте - лица.
Краниосиностоз - преждевременное сращение одного или нескольких швов черепа, приводящее к его деформации.
Микрогнатия - недоразвитие нижней челюсти.
Ретрогнатия - смещение челюсти (чаще нижней) в заднем направлении.
Гипертелоризм - увеличенное расстояние между внутренними углами глаз.
Тератоген - фактор внешней среды, вызывающий врожденные пороки развития у плода.
Синдром - устойчивая совокупность симптомов, объединенных единым патогенезом.

2. Причины

Этиология лицевых аномалий многофакторна и включает в себя генетические, внешнесредовые и сочетанные факторы. Понимание причин имеет решающее значение для консультирования семьи, прогнозирования рисков и разработки стратегий профилактики.

Генетические факторы

Генетические нарушения являются ведущей причиной врожденных аномалий лица. Они могут быть разделены на несколько категорий:

Хромосомные аберрации: Аномалии числа или структуры хромосом. Классическим примером является трисомия по 21-й хромосоме (синдром Дауна), для которой характерны уплощенное лицо, эпикантус, маленький нос и монголоидный разрез глаз. Другие примеры включают синдром Тернера (45,X0) и синдром Эдвардса (трисомия 18).
Моногенные заболевания: Мутации в одном гене могут вызывать специфические синдромы с характерными лицевыми проявлениями. Например, мутации в гене FGFR2 ассоциированы с синдромом Крузона и синдромом Аперта (краниосиностозы), а мутации в гене TCOF1 приводят к развитию синдрома Тричера Коллинза.
Многофакторное наследование: Наиболее распространенный тип наследования для изолированных аномалий, таких как расщелина губы и нёба. В этом случае порок развития возникает в результате взаимодействия предрасполагающих генетических факторов и влияния окружающей среды.

Вывод: Генетическая предрасположенность, от крупных хромосомных перестроек до точечных мутаций, является фундаментальной причиной большинства врожденных лицевых дизморфий, что определяет необходимость генетического тестирования для точной диагностики и консультирования.

Внешние (экзогенные) факторы в период беременности

Воздействие тератогенных факторов на плод в критические периоды органогенеза (особенно в первом триместре беременности) может привести к развитию тяжелых аномалий лица.

Инфекции: TORCH-инфекции (особенно краснуха и цитомегаловирус) могут нарушать нормальное развитие лицевых структур.
Лекарственные препараты и химические вещества: Прием матерью некоторых медикаментов, таких как противосудорожные препараты (фенитоин, вальпроевая кислота), ретиноиды (изотретиноин) для лечения акне, и талидомид, ассоциирован с высоким риском краниофациальных дефектов.
Алкоголь: Употребление алкоголя во время беременности является причиной фетального алкогольного синдрома (ФАС), для которого характерны сглаженный губной желобок, тонкая верхняя губа и укороченные глазные щели. Согласно исследованиям, опубликованным в The Lancet (дата обращения: 15.01.2025), ФАС является одной из ведущих предотвратимых причин врожденных аномалий.
Материнские заболевания: Некомпенсированный сахарный диабет или фенилкетонурия у матери могут оказывать тератогенное действие на плод.
Физические факторы: Воздействие ионизирующего излучения, гипертермия.

Вывод: Тератогенные воздействия в период беременности являются значимой и, что важно, потенциально предотвратимой причиной аномалий лица, подчеркивая важность прегравидарной подготовки и антенатального наблюдения.

Приобретенные факторы (постнатальный период)

Аномалии лица могут развиваться и после рождения в результате различных патологических процессов:

Травмы: Механические травмы лица и черепа, ожоги могут приводить к значительным деформациям, нарушению симметрии и образованию рубцов.
Онкологические заболевания: Опухоли костей лицевого скелета или мягких тканей (например, саркомы, рабдомиосаркомы) и их хирургическое лечение могут вызывать обширные дефекты.
Воспалительные и системные заболевания: Некоторые системные заболевания, такие как склеродермия или гранулематоз с полиангиитом, могут вызывать атрофию и деформацию тканей лица.

Вывод: Приобретенные аномалии лица чаще всего являются следствием травм или радикального лечения новообразований, что требует не только первичной реконструкции, но и длительной реабилитации.

3. Диагностика

Диагностика аномалий лица - это комплексный процесс, который может начинаться еще до рождения ребенка и продолжаться на протяжении всей его жизни. Целью является не только установление факта аномалии, но и определение ее причины, степени тяжести и сопутствующих нарушений.

Пренатальная диагностика

Современные методы позволяют заподозрить или диагностировать многие лицевые аномалии еще на этапе внутриутробного развития.

Ультразвуковое исследование (УЗИ): Скрининговое УЗИ во втором триместре позволяет визуализировать основные структуры лица плода. Трехмерное (3D) и четырехмерное (4D) УЗИ значительно повышают точность диагностики, позволяя детально оценить профиль лица, целостность губы и нёба, форму черепа и расположение глазниц.
Инвазивные методы: При подозрении на хромосомную или генную патологию по данным УЗИ или биохимического скрининга могут быть рекомендованы амниоцентез или биопсия ворсин хориона для получения генетического материала плода и проведения кариотипирования или молекулярно-генетического анализа.

Вывод: Пренатальная диагностика, особенно с использованием 3D/4D УЗИ, играет ключевую роль в раннем выявлении аномалий лица, что позволяет подготовить родителей и медицинскую команду к рождению ребенка с особыми потребностями.

Постнатальная диагностика

После рождения диагностический поиск продолжается и углубляется.

Клинический осмотр: Основа диагностики. Врач (неонатолог, педиатр, генетик) проводит детальный осмотр ребенка, оценивая симметрию лица, форму черепа, размеры и расположение глаз, ушных раковин, носа, губ, челюстей. Измеряются антропометрические параметры (межзрачковое расстояние, длина фильтрума и др.).
Инструментальные методы визуализации:
- Компьютерная томография (КТ): Является "золотым стандартом" для оценки костных структур. КТ с 3D-реконструкцией незаменима при планировании хирургических вмешательств при краниосиностозах, сложных переломах и костных деформациях.
- Магнитно-резонансная томография (МРТ): Лучше визуализирует мягкие ткани, головной мозг, сосуды и нервы. МРТ необходима для оценки сопутствующих аномалий ЦНС, которые часто сопровождают краниофациальные синдромы.
Генетическое тестирование:
- Кариотипирование: Анализ набора хромосом для выявления численных и крупных структурных аномалий.
- Молекулярно-генетические тесты: Поиск мутаций в конкретных генах (при подозрении на моногенный синдром) или использование панелей секвенирования нового поколения (NGS), которые позволяют одновременно анализировать множество генов, ассоциированных с лицевыми аномалиями. Полноэкзомное и полногеномное секвенирование применяется в сложных диагностических случаях.

Современная диагностика аномалий лица невозможна без мультимодального подхода, сочетающего клиническую оценку, высокотехнологичную визуализацию (КТ, МРТ) и углубленное генетическое тестирование. Такой подход позволяет поставить точный диагноз, который является основой для определения тактики лечения и прогноза.

Вывод: Постнатальная диагностика строится на трех китах: тщательный клинический осмотр, детальная визуализация костных и мягкотканных структур с помощью КТ и МРТ, а также верификация диагноза на молекулярном уровне посредством генетических тестов.

4. Дифференциальная диагностика

Дифференциальная диагностика лицевых аномалий является сложной задачей из-за фенотипического перекрытия между различными синдромами. Например, краниосиностоз является признаком множества состояний, но сопутствующие аномалии помогают в постановке точного диагноза.

Ключевые аспекты дифференциальной диагностики:

Изолированная аномалия vs. Синдром: Необходимо определить, является ли выявленный признак (например, расщелина нёба) единственным проявлением или частью более широкого спектра аномалий. Это требует тщательного обследования всего организма.
Оценка сопутствующих аномалий: Особое внимание уделяется состоянию конечностей (синдактилия, полидактилия), органа слуха (аномалии ушных раковин, тугоухость), органа зрения (колобомы, катаракта), сердечно-сосудистой системы и интеллекта.
Анализ семейного анамнеза: Наличие схожих аномалий у родственников может указывать на наследственный характер заболевания.

Таблица 1. Дифференциальная диагностика некоторых синдромальных краниосиностозов

Признак	Синдром Крузона	Синдром Аперта	Синдром Пфайффера
Тип краниосиностоза	Преимущественно коронарный, но может быть любой	Бикоронарный	Бикоронарный
Форма черепа	Брахицефалия, "башенный" череп	Акроцефалия ("башенный" череп), высокий лоб	"Череп в форме трилистника" (Kleeblattschädel), брахицефалия
Гипоплазия средней зоны лица	Выраженная	Выраженная	Умеренная или выраженная
Экзофтальм (проптоз)	Выраженный, часто с косоглазием	Выраженный	Выраженный
Аномалии конечностей	Отсутствуют	Сложная синдактилия кистей и стоп ("варежка")	Широкие и отклоненные большие пальцы кистей и стоп
Интеллектуальное развитие	Обычно в норме	Часто снижено	Вариабельно, может быть снижено
Ген	FGFR2	FGFR2	FGFR1, FGFR2

Вывод: Дифференциальная диагностика синдромальных форм аномалий лица основывается на тщательном анализе совокупности клинических признаков, где ключевую роль играют сопутствующие пороки развития, особенно аномалии конечностей.

Сравнение форм черепа при различных видах краниосиностоза

5. Возможные заболевания

Спектр заболеваний, проявляющихся аномалиями лица, чрезвычайно широк.

Врожденные аномалии

Расщелина губы и/или нёба: Самая частая врожденная аномалия ЧЛО. Возникает из-за несращения эмбриональных структур. Требует этапного хирургического лечения, ортодонтической коррекции и логопедической помощи. Клинические рекомендации РФ (дата обращения: 20.01.2025) подробно описывают тактику ведения таких пациентов.
Синдром Тричера Коллинза (челюстно-лицевой дизостоз): Характеризуется гипоплазией скуловых костей и нижней челюсти, антимонголоидным разрезом глаз, колобомами век, аномалиями ушных раковин и нарушением слуха. Интеллект обычно сохранен.
Синдром Гольденхара (окуло-аурикуло-вертебральная дисплазия): Проявляется асимметричной гипоплазией лица (гемифациальная микросомия), аномалиями уха (микротия, анотия), эпибульбарными дермоидами (образования на глазном яблоке) и аномалиями позвоночника.
Фетальный алкогольный синдром (ФАС): Комплекс нарушений, вызванных пренатальным воздействием алкоголя. Лицевые дизморфии (короткие глазные щели, тонкая верхняя губа, сглаженный фильтрум) сочетаются с задержкой роста и неврологическими нарушениями.
Гемифациальная микросомия: Врожденное недоразвитие одной половины лица, затрагивающее костные и мягкие ткани. Степень тяжести может сильно варьировать.

Таблица 2. Сравнительная характеристика некоторых синдромальных аномалий лица

Характеристика	Синдром Тричера Коллинза	Синдром Гольденхара	Фетальный алкогольный синдром (ФАС)
Этиология	Мутация гена TCOF1 (в большинстве случаев), аутосомно-доминантное наследование	Спорадический, многофакторный	Тератогенное действие этанола
Симметрия поражения	Обычно двустороннее, симметричное	Асимметричное (одностороннее)	Симметричное
Ключевые лицевые признаки	Гипоплазия скул и нижней челюсти, антимонголоидный разрез глаз, колобомы век	Гемифациальная микросомия, микротия/анотия, эпибульбарные дермоиды	Короткие глазные щели, тонкая верхняя губа, сглаженный губной желобок (фильтрум)
Поражение органа слуха	Кондуктивная тугоухость из-за аномалий среднего уха, деформация ушных раковин	Часто, от микротии до анотии, кондуктивная тугоухость	Возможно, но не является ключевым признаком
Сопутствующие аномалии	Редко (в основном связаны с дыханием из-за микрогнатии)	Аномалии позвонков, пороки сердца, почек	Поражение ЦНС (микроцефалия, умственная отсталость, поведенческие проблемы), задержка роста

Приобретенные аномалии

Посттравматические деформации: Возникают после переломов костей лицевого скелета (скуловой кости, верхней и нижней челюсти, костей носа). Могут приводить к асимметрии, нарушению прикуса, диплопии (двоению в глазах).
Постожоговые деформации: Глубокие ожоги лица приводят к образованию грубых рубцов, которые вызывают контрактуры (стяжение) век, губ, носа, нарушая их функцию и эстетику.
Пострезекционные дефекты: Дефекты, возникающие после удаления злокачественных или доброкачественных опухолей ЧЛО. Требуют сложных реконструктивных операций с использованием трансплантатов.

Вывод: Спектр заболеваний, вызывающих аномалии лица, варьируется от частых врожденных пороков, таких как расщелины, до редких генетических синдромов и приобретенных состояний, каждое из которых требует специфического подхода к лечению.

6. К какому врачу обращаться

Лечение пациентов с аномалиями лица - это всегда работа мультидисциплинарной команды. Координация усилий специалистов разного профиля является залогом успешной реабилитации.

Центральным принципом ведения пациентов с краниофациальными аномалиями является командный междисциплинарный подход. Изолированное лечение одним специалистом, как правило, неэффективно и может привести к субоптимальным результатам. Пациент должен наблюдаться в специализированном центре на протяжении всего периода роста и развития.

Ключевые специалисты в команде:

Педиатр/неонатолог: Первичный осмотр, диагностика сопутствующих соматических проблем, общее ведение ребенка.
Челюстно-лицевой и/или пластический хирург: Основной специалист, выполняющий реконструктивные и корригирующие операции на костях и мягких тканях лица.
Генетик: Проводит диагностику для установления точной причины аномалии, консультирует семью по вопросам прогноза и риска повторения в семье.
Нейрохирург: Участвует в операциях при краниосиностозах и других аномалиях, затрагивающих свод и основание черепа.
Ортодонт: Занимается коррекцией прикуса и положения зубов, что особенно важно при расщелинах нёба и аномалиях челюстей. Часто проводит предоперационную подготовку.
Офтальмолог: Оценивает и лечит проблемы со зрением, часто встречающиеся при орбитальном гипертелоризме и экзофтальме.
ЛОР-врач (оториноларинголог): Диагностирует и лечит проблемы со слухом (частые при многих синдромах) и дыханием.
Логопед-дефектолог: Проводит коррекцию речевых нарушений, особенно у пациентов с расщелиной нёба.
Психолог/психотерапевт: Оказывает поддержку пациенту и его семье, помогая справиться с психологическими трудностями, связанными с внешностью и длительным лечением.

Вывод: Пациенты с лицевыми аномалиями требуют пожизненного наблюдения у команды специалистов, где координирующую роль часто выполняет челюстно-лицевой хирург или педиатр специализированного центра.

Изображение мультидисциплинарной команды врачей, обсуждающих случай пациента

7. Список литературы

Клинические рекомендации "Врожденная расщелина верхней губы, врожденная расщелина нёба, врожденная расщелина верхней губы и нёба". Министерство Здравоохранения Российской Федерации. - URL: https://cr.minzdrav.gov.ru/recomend/695_1 (дата обращения: 20.01.2025).
Slater, C., & Wright, T. (2020). Craniofacial Syndromes: A Guide for the Pediatrician. Pediatrics in Review, 41(8), 387-400. - URL: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32737181/ (дата обращения: 18.01.2025).
Pagnamenta, A. T., et al. (2021). The genetic basis of craniofacial malformations. Nature Reviews Genetics, 22(9), 587-605. - URL: https://www.nature.com/articles/s41576-021-00358-z (дата обращения: 15.01.2025).
Treacher Collins Syndrome. National Organization for Rare Disorders (NORD). - URL: https://rarediseases.org/rare-diseases/treacher-collins-syndrome/ (дата обращения: 22.01.2025).
Lange, S., et al. (2017). Global prevalence of fetal alcohol spectrum disorder among children and youth: a systematic review and meta-analysis. The Lancet Global Health, 5(3), e290-e299. - URL: https://www.thelancet.com/journals/langlo/article/PIIS2214-109X(17)30021-9/fulltext (дата обращения: 15.01.2025).
Diagnosis and Management of Craniofacial Anomalies. Cochrane Database of Systematic Reviews. - URL: https://www.cochranelibrary.com/ (дата обращения: 25.01.2025).
Kau, C. H., & Richmond, S. (2018). Three-dimensional imaging for orthodontics and maxillofacial surgery. John Wiley & Sons.
NICE guideline [NG126] Cleft lip and palate: diagnosis and management. National Institute for Health and Care Excellence. - URL: https://www.nice.org.uk/guidance/ng126 (дата обращения: 28.01.2025).

Проверено врачом

Нурлыгаянов Радик Зуфарович