03.02.2026

03.06.2026

8 мин

0,0

Пренатальный скрининг II триместра (14-20 неделя)

Краткое содержание статьи: Пренатальный скрининг II триместра (14-20 недели беременности) представляет собой комплекс исследований биохимических маркеров крови матери и ультразвукового обследования плода с целью неинвазивной оценки риска хромосомных аномалий (в частности, синдрома Дауна, Эдвардса и Патау), дефектов нервной трубки и других врожденных пороков. Скрининг ориентирован на выявление групп высокого риска, которые далее проходят консультацию генетика и при необходимости инвазивные диагностические процедуры (амниоцентез, кордоцентез). Метод основывается на расчёте индивидуального риска с использованием коррекции по различным факторам, включая MoM-показатель. Скрининг II триместра сохраняет актуальность для женщин, пропустивших обследование в первом триместре, и важен для диагностики дефектов нервной трубки, недоступных другим тестам. Несмотря на более низкую чувствительность по сравнению с НИПТ и комбинированным скринингом I триместра, он остаётся востребованным благодаря доступности и информативности в уникальной области. Дальнейшая тактика зависит от результатов скрининга и включает наблюдение при низком риске или уточняющую диагностику при высоком.

Автор:

Гильмитьянова Ольга Рафитовна Акушер-гинеколог, врач ультразвуковой диагностики (УЗИ). Опыт более 14 лет.

Редактор статьи:

Мусина Ильмира Мавлетхановна Врач ультразвуковой диагностики (УЗИ), акушер-гинеколог.
Стаж работы: 21 год.

анализы

Поделиться в социальных сетях:

Специалист:

Направление

Поделиться в социальных сетях:

Размер текста статьи:

Для слабовидящих

Послушать

Прочитать потом

Сообщить о неточности в описании

Пренатальный скрининг II триместра (14-20 неделя): Комплексный клинический обзор

Введение: Роль и место скрининга II триместра в современной акушерской практике

Пренатальный скрининг II триместра представляет собой комплекс медицинских исследований, проводимых беременным женщинам в период с 14-й по 20-ю неделю гестации (оптимально с 16-й по 18-ю неделю). Его основной целью является оценка индивидуального риска рождения ребенка с определенными хромосомными аномалиями (в первую очередь, синдромом Дауна - трисомией 21), дефектами нервной трубки (ДНТ) и некоторыми другими врожденными пороками развития. В отличие от скрининга I триместра, который является комбинированным (УЗИ + биохимия), скрининг II триместра исторически был преимущественно биохимическим, однако современный подход часто включает и экспертное ультразвуковое исследование.

Важно понимать, что пренатальный скрининг не является диагностическим методом. Его результаты указывают лишь на степень вероятности (риска) наличия патологии у плода, но не ставят окончательный диагноз. Женщины, попавшие в группу высокого риска по результатам скрининга, направляются на дополнительное консультирование и, при необходимости, на инвазивные диагностические процедуры.

Исторически скрининг второго триместра был основным методом выявления хромосомных аномалий до широкого внедрения комбинированного скрининга первого триместра. Сегодня он сохраняет свою актуальность для женщин, которые по тем или иным причинам пропустили обследование в первом триместре или нуждаются в уточнении рисков, особенно в отношении дефектов нервной трубки, которые наиболее эффективно оцениваются именно в этот период по уровню альфа-фетопротеина (АФП) Клинические рекомендации "Нормальная беременность", 2023.

Таким образом, скрининг II триместра является важным этапом пренатального наблюдения, позволяющим выделить группу беременных с повышенным риском врожденных аномалий у плода для последующего углубленного обследования.

Цели и задачи скрининга II триместра

Основной задачей пренатального скрининга второго триместра является неинвазивная оценка рисков врожденных и наследственных заболеваний плода. Эти цели можно детализировать следующим образом:

Оценка риска хромосомных аномалий (анеуплоидий):
- Трисомия 21 (синдром Дауна): Наиболее частая хромосомная патология, являющаяся основной мишенью скрининга.
- Трисомия 18 (синдром Эдвардса): Более редкая и тяжелая аномалия, также выявляемая с помощью биохимических маркеров.
- Трисомия 13 (синдром Патау): Эффективность скрининга для этой патологии ниже, но отклонения в маркерах также могут указывать на повышенный риск.
Выявление дефектов нервной трубки (ДНТ):
- Anencephaly (анэнцефалия): Отсутствие больших полушарий головного мозга и свода черепа.
- Spina bifida (расщепление позвоночника): Неполное закрытие нервной трубки на уровне позвоночника. Скрининг ДНТ является уникальной и ключевой задачей именно второго триместра, так как основной маркер - АФП - наиболее информативен в этот период ACOG Practice Bulletin No. 162.
Оценка риска других аномалий:
- Синдром Смита-Лемли-Опица: Редкое генетическое заболевание, связанное с нарушением синтеза холестерина, которое может быть заподозрено при аномально низком уровне неконъюгированного эстриола.
- Дефекты передней брюшной стенки (гастрошизис, омфалоцеле): Могут сопровождаться значительным повышением уровня АФП в крови матери.
Формирование групп риска для дальнейшего наблюдения и диагностики: На основании полученных данных беременные разделяются на группы низкого и высокого риска. Пациенткам из группы высокого риска предлагается консультация врача-генетика и инвазивная пренатальная диагностика (амниоцентез) для получения кариотипа плода и окончательного подтверждения или исключения диагноза NICE guideline [NG201] Antenatal care.

Следовательно, скрининг II триместра решает многофакторную задачу: от выявления рисков наиболее частых анеуплоидий до специфической оценки вероятности пороков развития, таких как дефекты нервной трубки, что делает его незаменимым компонентом пренатальной помощи.

Показания к проведению скрининга

Согласно действующим клиническим рекомендациям Министерства здравоохранения РФ, пренатальный скрининг предлагается всем беременным женщинам на добровольной основе, независимо от их возраста и анамнеза. Это универсальный подход, направленный на максимальный охват популяции. Клинические рекомендации "Нормальная беременность", 2023.

Однако существуют группы беременных с исходно повышенным риском, для которых проведение скрининга является особенно важным:

Возраст женщины 35 лет и старше: С возрастом значительно увеличивается риск нерасхождения хромосом во время мейоза, что повышает вероятность рождения ребенка с трисомией 21, 18 или 13.
Наличие в анамнезе ребенка с врожденными пороками развития или хромосомной патологией: Риск повторения подобной ситуации в последующих беременностях возрастает.
Наследственные заболевания в семье или носительство хромосомных перестроек у одного из родителей (например, сбалансированные транслокации).
Прием тератогенных лекарственных препаратов на ранних сроках беременности или воздействие других вредных факторов (радиация, инфекции).
Результаты скрининга I триместра, находящиеся в "серой зоне" или требующие уточнения.
Женщины, пропустившие скрининг I триместра, для которых скрининг II триместра становится единственной возможностью неинвазивной оценки рисков.

Таким образом, несмотря на универсальный характер предложения скрининга, для определенных категорий пациенток он имеет критическое значение ввиду исходно более высокого априорного риска врожденных аномалий.

Таблица факторов риска, требующих особого внимания при пренатальном скрининге

Компоненты комплексного скрининга II триместра

Скрининг II триместра включает два основных компонента: биохимический анализ крови и ультразвуковое исследование.

Биохимический скрининг ("Тройной" или "Четверной" тест)

Это основной метод оценки рисков во втором триместре. Исследуется уровень специфических белков и гормонов в сыворотке крови матери, которые продуцируются плодом или плацентой.

Наиболее распространенным и информативным является "четверной тест" (Quad test), который обладает более высокой прогностической ценностью по сравнению с "тройным тестом". Он включает определение четырех маркеров.

Альфа-фетопротеин (АФП)

АФП - это белок, который вырабатывается в желточном мешке, а затем в печени и желудочно-кишечном тракте плода. Он попадает в кровь матери через плаценту.

Повышенный уровень АФП является ключевым маркером дефектов нервной трубки. Также он может указывать на дефекты передней брюшной стенки, угрозу прерывания беременности, многоплодную беременность или неверно установленный срок гестации.
Сниженный уровень АФП характерен для трисомии 21 (синдром Дауна) и трисомии 18 (синдром Эдвардса).

Общий хорионический гонадотропин человека (общий ХГЧ или его свободная β-субъединица)

ХГЧ - гормон, вырабатываемый клетками хориона (будущей плаценты). Его уровень во втором триместре постепенно снижается.

Повышенный уровень ХГЧ является классическим признаком трисомии 21.
Сниженный уровень ХГЧ может указывать на трисомию 18.

Неконъюгированный (свободный) эстриол (uE3)

Это стероидный гормон, синтез которого происходит при участии печени и надпочечников плода, а также плаценты. Он отражает состояние фетоплацентарного комплекса.

Сниженный уровень uE3 наблюдается при трисомии 21 и трисомии 18. Аномально низкие значения могут также свидетельствовать о синдроме Смита-Лемли-Опица.

Ингибин А

Это гликопротеин, который продуцируется плацентой. Включение этого маркера в панель превращает "тройной" тест в "четверной", что значительно повышает его чувствительность в отношении синдрома Дауна.

Повышенный уровень ингибина А характерен для трисомии 21.

Комплексная оценка этих четырех маркеров позволяет с большей точностью рассчитать индивидуальный риск хромосомных аномалий, чем анализ каждого показателя в отдельности.

Схема биохимических маркеров второго триместра и их связь с патологиями

Ультразвуковое исследование (УЗИ) II триместра

УЗИ во втором триместре (обычно проводится на сроке 18-21 неделя) часто называют "анатомическим", так как его основная цель - детальная оценка анатомии плода для исключения врожденных пороков развития. Оно является важным дополнением к биохимическому скринингу.

В ходе исследования оцениваются:

Фетометрия: измерение основных размеров плода (бипариетальный размер головки, окружность живота, длина бедренной кости) для оценки соответствия сроку гестации.
Анатомия ЦНС: структуры головного мозга (мозжечок, большая цистерна, боковые желудочки), позвоночник на всем протяжении.
Лицевые структуры: профиль, носовая кость, глазницы, верхняя губа.
Сердечно-сосудистая система: четырехкамерный срез сердца, магистральные сосуды.
Органы брюшной полости и мочевыделительной системы: желудок, почки, мочевой пузырь.
Конечности: наличие и строение длинных трубчатых костей рук и ног.
Плацента, пуповина и количество околоплодных вод.

Помимо "грубых" пороков развития, врач может выявлять так называемые "мягкие" ультразвуковые маркеры хромосомных аномалий. К ним относятся, например, гиперэхогенный кишечник, вентрикуломегалия, пиелоэктазия (расширение почечных лоханок), укорочение трубчатых костей. Наличие одного или нескольких таких маркеров повышает индивидуальный риск анеуплоидий и может стать поводом для углубленного обследования Salomon L.J. et al., ISUOG Practice Guidelines for performance of the routine mid-trimester fetal ultrasound scan. Ultrasound Obstet Gynecol, 2011.

Анатомическое УЗИ второго триместра является неотъемлемой частью пренатального наблюдения, позволяя выявлять структурные аномалии плода, которые могут быть не связаны с хромосомными нарушениями, и уточнять риски, рассчитанные по биохимическим маркерам.

Интерпретация результатов и расчет рисков

Результаты биохимических маркеров не оцениваются по принципу "норма/патология". Их абсолютные значения зависят от срока беременности, веса женщины, расы, наличия сахарного диабета, курения и других факторов. Для стандартизации используется показатель MoM (Multiple of the Median) - кратность медиане.

MoM рассчитывается как отношение концентрации маркера в крови беременной к медианному (среднему) значению этого маркера для данного срока гестации в конкретной популяции. В норме значение MoM для каждого маркера близко к 1.0 (обычно в пределах 0.5-2.0 MoM).

Индивидуальный риск рассчитывается с помощью специализированных компьютерных программ (например, PRISCA, ASTRAIA), которые интегрируют данные:

Значения всех биохимических маркеров в MoM.
Срок беременности (точно установленный по УЗИ).
Возраст матери (априорный риск).
Вес, раса, ЭКО, курение и другие индивидуальные факторы.

Результат представляется в виде количественного соотношения, например, 1:100, 1:1500. Это означает, что из 100 (или 1500) женщин с такими же показателями у одной родится ребенок с данной патологией.

Пороговым значением, разделяющим группы низкого и высокого риска, в России обычно считается 1:100 для синдрома Дауна. Если индивидуальный риск выше этого порога (например, 1:50, 1:80), он расценивается как высокий, и женщине рекомендуется консультация генетика и инвазивная диагностика. Приказ Минздрава России от 20.10.2020 N 1130н "Об утверждении Порядка оказания медицинской помощи по профилю "акушерство и гинекология".

Таким образом, интерпретация результатов скрининга - это сложный многофакторный процесс, основанный на программном расчете риска с учетом множества индивидуальных данных, а не на простой оценке отдельных лабораторных показателей.

График, иллюстрирующий концепцию MoM (Multiple of the Median)

Подготовка к процедуре и порядок проведения

Подготовка

Специальной сложной подготовки для скрининга II триместра обычно не требуется.

Биохимический скрининг: Кровь сдается из вены. Рекомендуется сдавать анализ утром натощак или выдержать не менее 4 часов после легкого приема пищи. Необходимо сообщить лаборанту точный срок беременности по данным УЗИ, вес, возраст и другие важные анамнестические данные.
Ультразвуковое исследование: Специальной подготовки не требует. Наполнять мочевой пузырь, как на ранних сроках, не нужно.

Порядок проведения

Консультация: Врач акушер-гинеколог информирует женщину о целях, возможностях и ограничениях скрининга, после чего получает информированное добровольное согласие.
Ультразвуковое исследование: Проводится для точного определения срока беременности (если не было сделано ранее) и оценки анатомии плода.
Сдача крови: В процедурном кабинете производится забор венозной крови.
Расчет рисков: Лаборатория проводит анализ и вводит все данные (результаты анализа, УЗИ, анамнез) в программу для расчета рисков.
Получение заключения: Результат выдается в виде бланка, где указаны значения маркеров в MoM и рассчитанные индивидуальные риски.
Интерпретация врачом: Окончательную трактовку результатов проводит лечащий врач, который определяет дальнейшую тактику.

Процедура скрининга является стандартизированной и включает несколько последовательных этапов, ключевым из которых является точное внесение всех необходимых данных для корректного расчета рисков.

Дальнейшая тактика при получении результатов

Группа низкого риска

Если рассчитанный риск ниже порогового значения (например, 1:500, 1:2000), результат считается "отрицательным". Это означает низкую вероятность наличия у плода исследуемых аномалий. Женщине рекомендуется дальнейшее плановое наблюдение беременности согласно стандартному протоколу. Важно помнить, что низкий риск не дает 100% гарантии отсутствия патологии.

Группа высокого риска

При получении результата с высоким риском (выше порогового значения, например, 1:90) женщине рекомендуется:

Консультация врача-генетика: Специалист подробно объяснит значение результатов скрининга, оценит все риски и обсудит с пациенткой возможные варианты дальнейших действий.
Инвазивная пренатальная диагностика (ИПД): Это процедуры, позволяющие получить клетки плода для точного определения его кариотипа.
- Амниоцентез: Наиболее частая процедура во втором триместре (проводится после 16 недель). Под контролем УЗИ через прокол передней брюшной стенки производится забор небольшого количества околоплодных вод, содержащих клетки плода. Риск осложнений (прерывание беременности) составляет около 0.1-0.3% Cochrane Database of Systematic Reviews, Alfirevic Z, et al., 2017.
- Кордоцентез: Забор пуповинной крови плода. Проводится обычно после 20-й недели, связан с более высоким риском осложнений.
Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ): В качестве промежуточного этапа может быть предложен НИПТ. Это более точный скрининговый метод, основанный на анализе внеклеточной ДНК плода в крови матери. Его точность для синдрома Дауна превышает 99%. Положительный результат НИПТ все равно требует подтверждения инвазивной диагностикой, но отрицательный результат с высокой вероятностью позволяет ее избежать Gil MM, et al. JAMA, 2017.

Выбор дальнейшей тактики при высоком риске всегда является информированным и добровольным решением самой женщины (или супружеской пары) после получения полной и объективной информации от специалистов.

Схематическое изображение процедуры амниоцентеза

Сравнительный анализ методов пренатального скрининга

Таблица 1. Сравнение основных стратегий скрининга на синдром Дауна (Трисомия 21)

Параметр	Комбинированный скрининг I триместра	Четверной тест II триместра	Последовательный скрининг	Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ)
Срок проведения	11-14 недель	15-20 недель	I и II триместры	С 10 недель
Компоненты	УЗИ (ТВП, НК) + PAPP-A, св. β-ХГЧ	АФП, ХГЧ, uE3, Ингибин А	Комбинация маркеров I и II триместров	Анализ внеклеточной ДНК плода в крови матери
Чувствительность (Detection Rate)	~90-95%	~80-85%	~95%	>99%
Ложноположительные результаты (False Positive Rate)	~5%	~5%
Выявляемые патологии	Т21, Т18, Т13	Т21, Т18, ДНТ	Т21, Т18, Т13, ДНТ	Т21, Т18, Т13, анеуплоидии половых хромосом
Источник	ACOG Practice Bulletin No. 226	Клинические рекомендации "Нормальная беременность", 2023	Cochrane Review, 2012	Nature Reviews Genetics, 2019

Таблица 2. Преимущества и недостатки скрининга II триместра

Преимущества	Недостатки
Основной метод скрининга ДНТ благодаря маркеру АФП.	Более низкая чувствительность в отношении синдрома Дауна по сравнению со скринингом I триместра и НИПТ.
Возможность проведения для женщин, пропустивших скрининг I триместра.	Более поздние сроки проведения, что оставляет меньше времени для принятия взвешенного решения и проведения диагностики в случае высокого риска.
Не зависит от ультразвуковых маркеров (ТВП, НК), измерение которых требует высокой квалификации УЗ-специалиста.	Более высокий процент ложноположительных результатов по сравнению с НИПТ.
Широкая доступность и относительно невысокая стоимость.	Невозможность ранней диагностики и прерывания беременности (при желании женщины) на более ранних и безопасных сроках.

Сравнительный анализ показывает, что скрининг I триместра и НИПТ превосходят скрининг II триместра по точности выявления синдрома Дауна, однако второй триместр сохраняет свою уникальную нишу в диагностике дефектов нервной трубки и остается важной опцией для определенных групп пациенток.

Средняя стоимость услуги

Стоимость пренатального скрининга II триместра может значительно варьироваться в зависимости от региона, типа медицинского учреждения (государственное или частное) и объема исследования.

В системе ОМС: В государственных учреждениях данный скрининг, как правило, проводится бесплатно по направлению врача женской консультации в рамках программы государственных гарантий.
В частных клиниках: Стоимость может колебаться от 3000 до 8000 рублей и более. Цена зависит от того, включено ли в нее экспертное УЗИ, консультация врача по результатам, а также от используемых реагентов и анализаторов.

Ценовая политика зависит от формы собственности медицинского учреждения и полноты предоставляемой услуги, но в рамках обязательного медицинского страхования скрининг является доступным для всех беременных женщин.

Заключение

Пренатальный скрининг II триместра, несмотря на появление более современных и точных методов, таких как НИПТ и комбинированный скрининг I триместра, остается важным и актуальным инструментом в арсенале акушера-гинеколога. Его ключевая роль заключается в оценке риска дефектов нервной трубки, что недоступно другим биохимическим тестам, и предоставлении возможности неинвазивной оценки рисков для женщин, поздно вставших на учет по беременности.

Понимание вероятностного характера скрининга, его ограничений и возможностей является основой для адекватной интерпретации результатов и построения правильной коммуникации с пациенткой. Результаты скрининга - это не диагноз, а повод для углубленного обследования и принятия информированного решения. Современная стратегия пренатальной диагностики движется в сторону интегрированных подходов, где данные скринингов разных триместров и НИПТ используются совместно для достижения максимальной точности при минимальном количестве инвазивных вмешательств.

Таким образом, скрининг второго триместра является неотъемлемой частью комплексной системы пренатальной охраны плода, направленной на раннее выявление врожденных аномалий и предоставление семьям возможности сделать осознанный выбор.

Список сокращений

АФП: Альфа-фетопротеин
ДНТ: Дефект нервной трубки
ИПД: Инвазивная пренатальная диагностика
MoM: Multiple of the Median (кратность медиане)
НИПТ: Неинвазивный пренатальный тест
ОМС: Обязательное медицинское страхование
ТВП: Толщина воротникового пространства
УЗИ: Ультразвуковое исследование
ХГЧ: Хорионический гонадотропин человека
uE3: Неконъюгированный (свободный) эстриол
ЭКО: Экстракорпоральное оплодотворение
Т21, Т18, Т13: Трисомия по 21, 18, 13 хромосоме соответственно

Краткий глоссарий

Анеуплоидия: Отклонение от нормального числа хромосом в кариотипе.
Амниоцентез: Инвазивная процедура получения образца околоплодных вод для генетического анализа.
Кариотип: Полный хромосомный набор клетки, его графическое изображение.
Медиана: Значение, которое делит упорядоченную выборку данных на две равные части.
Пренатальный: Дородовый, относящийся к периоду до рождения.
Скрининг: Массовое обследование для выявления групп риска по определенному заболеванию.
Трисомия: Форма анеуплоидии, при которой в клетках присутствует дополнительная, третья хромосома вместо нормальной пары.

Список литературы

Клинические рекомендации "Нормальная беременность". Министерство здравоохранения Российской Федерации, 2023. - URL: https://cr.minzdrav.gov.ru/recomend/288_1 (дата обращения: 15.02.2025).
Приказ Министерства здравоохранения РФ от 20 октября 2020 г. N 1130н "Об утверждении Порядка оказания медицинской помощи по профилю "акушерство и гинекология"". - URL: http://publication.pravo.gov.ru/Document/View/0001202011130029 (дата обращения: 15.02.2025).
Информационный портал "Инвитро". Раздел "Пренатальный скрининг II триместра". - URL: https://www.invitro.ru/analizes/for-doctors/555/3029/ (дата обращения: 16.02.2025).
Волков В.Г., Охапкин М.Б. Современные подходы к пренатальному скринингу врожденных пороков развития и хромосомных аномалий // Вестник новых медицинских технологий. 2021. - URL: https://cyberleninka.ru/article/n/sovremennye-podhody-k-prenatalnomu-skriningu-vrozhdennyh-porokov-razvitiya-i-hromosomnyh-anomaliy (дата обращения: 16.02.2025).
Сайт "Мать и дитя". Клинические случаи и описание услуг. - URL: https://mamadeti.ru/services/prenatalnaya-diagnostika/ (дата обращения: 17.02.2025).
ACOG Practice Bulletin No. 226: Screening for Fetal Chromosomal Abnormalities. American College of Obstetricians and Gynecologists. Obstet Gynecol, 2020. - URL: https://www.acog.org/clinical/clinical-guidance/practice-bulletin/articles/2020/10/screening-for-fetal-chromosomal-abnormalities (дата обращения: 17.02.2025).
NICE guideline [NG201] Antenatal care. National Institute for Health and Care Excellence, 2021. - URL: https://www.nice.org.uk/guidance/ng201 (дата обращения: 18.02.2025).
Alfirevic Z, Navaratnam K, Mujezinovic F. Amniocentesis and chorionic villus sampling for prenatal diagnosis. Cochrane Database of Systematic Reviews, 2017. - URL: https://www.cochranelibrary.com/cdsr/doi/10.1002/14651858.CD003252.pub2/full (дата обращения: 18.02.2025).
Salomon LJ, Alfirevic Z, Bilardo CM, et al. ISUOG Practice Guidelines: performance of the routine mid-trimester fetal ultrasound scan. Ultrasound Obstet Gynecol, 2011. - URL: https://obgyn.onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/uog.8831 (дата обращения: 19.02.2025).
Gregg AR, Skotko BG, Benkendorf JL, et al. Noninvasive prenatal screening for fetal aneuploidy, 2016 update: a position statement of the American College of Medical Genetics and Genomics. Genet Med, 2016. - URL: https://www.nature.com/articles/gim201648 (дата обращения: 19.02.2025) (через PubMed/Nature).

Проверено врачом

Суфияров Ильдар Фанусович